新案例！干细胞拯救4岁罕见病男孩！

作者：Dr.韦

实现“一劳永逸”还有多远？

如果不是移动时轮式输液架发出声音，Jovon Moss看起来和其他4岁男孩并没有什么不同。然而，6个月前，这个男孩被诊断出了一种罕见的免疫缺陷。从最开始的流感咳嗽、疲劳到后来的癫痫、肿瘤阻塞气道，他几近死亡。

经过诊断，4岁的Jovon 被诊断出了X-连锁淋巴细胞增殖综合征。这是一种发生概率仅为百万分之一的遗传性疾病，患者极其容易被EB病毒感染。

Jovon的求医之旅起始于去年9月。也在那时，Jovon的妈妈第一次注意到了他的咳嗽和疲惫。第一次去医院就诊时，医生认为他可能感染了病毒。然而，尽管接受了治疗，他的“病毒”并没有消失，反而变得更加糟糕。

1周后，Jovon返回医院再次就诊，而这次因为EB病毒感染他被安排进了ICU。在昏迷中度过了数周，他开始出现了癫痫发作。

经过了3周的康复，去年11月Jovon恢复到了一定程度，并且被带回了家。但他妈妈意识到，Jovon的小便依然是深棕色，整个人都昏昏欲睡。

然而，他妈妈当时未意识到的是，这种遗传病意味着Jovon的免疫系统无法对潜伏的EB病毒产生应答。

Jovon的状况开始变得更加糟糕，体重持续下降，还患上了肺炎。原本充满活力、蹒跚学步的4岁男孩开始不停地睡觉，醒着的时候目光也无法集中在任何事情上。

今年1月，Jovon因为急性肺炎再次入院治疗。这次，他的症状发生了显著的恶化。直到1月底，他因为可能患有免疫紊乱而住进了迈阿密杰克逊纪念医院。此时，这名男孩的体重只有20磅，无法走路，无法进食，无法讲话……

医生对Jovon进行了一些免疫试验，并于今年春天最终诊断出了X-连锁淋巴细胞增殖综合征（XLP）。他的淋巴结开始肿大，脖子上长了大到阻塞二分之一气管的肿瘤，情况十分糟糕。

干细胞治疗，让4岁男孩有了新生机

今年5月，Jovon和家人来到了西尔维斯特综合癌症中心，也正是在西尔维斯特儿童诊所，Jovon很快得到了为期4个月的化疗，以消除肿瘤。

为了对抗感染，Jovon的主治医生、免疫学家Gary Kleiner向FDA申请了一种新的干细胞治疗来补充T细胞供应。可喜的是，这个申请很快得到了FDA的批准。

今年8月底，Jovon的化疗期全部结束。他的体重开始回归正常，整个人的状态也有了恢复。

本周，Jovon的身体康复得十分明显。万圣节前夕，在接受免疫球蛋白治疗的同时，他很高兴地穿梭在医院里。整个免疫球蛋白注射需要三个多小时，因而护士给了他一个南瓜，Jovon完全沉浸在了万圣节的欢乐中……

Kleiner医生表示，治疗的下一步是骨髓移植，并且计划在下个月完成。“干细胞移植还有很长的路要走，我们很高兴这个家庭做了选择。”

结语

X-连锁淋巴细胞增殖综合征（XLP）是一种罕见的复合性原发性免疫缺陷，患者通常早期死亡。目前，同种异体造血干细胞移植是唯一有望治愈这种疾病的方法。早在二十年前，《国际输血及血液学杂志》就报道了国际上7例异基因造血干细胞移植治疗XLP的经验[2]，这些经验向人们展示了干细胞移植治疗这种罕见病的潜力。

Jovon的治疗，再次告诉人们，干细胞是一种十分具有应用前景的技术。期待未来干细胞给这个4岁男孩带来更大的福音。

参考资料：

1. Stem cell therapy combats rare immune disorder in 4-year-old boy

2．异基因造血干细胞移植治疗X-连锁淋巴增生性疾病(XLP):来自国际XLP登记处的报告，《国际输血及血液学杂志》 , 1997 (2)