罕见病例- Cobb 综合征，千万别误诊为出血

近期 AJNR 杂志报道了一例罕见 Cobb 综合征病例，患者表现为动静脉畸形和血管瘤形成，其中脊髓、脊椎、皮下组织及皮肤等多组织受累。具体病例如下。

患儿 10 岁，主因突发头痛及下背部疼痛就诊，既往史不详。神经系统体格检查示：颈部强直，其余无异常，一般体格检查发现其背部可见不明显的血管痣。

图 1. 患者上背部照片示大概在 C4-C7 皮节水平（黑色箭头所示）毛细血管畸形形成。

图 2. 轴位和矢状位 CT 示蛛网膜下腔出血，主要位于颅后窝和颈椎上段（箭头所示）。

图 3. 颈部矢状位 T1W1 MRI 像示 C4-C5 颈椎部位（箭头）和 C5-C7 椎体和椎旁组织（箭头）可见广泛的血管畸形。

图 4. 双侧椎动脉和左侧锁骨下动脉血管造影示 C4-C5 颈椎（箭头）和 C5-C7 椎体和椎旁组织（箭头）广泛的血管畸形。

诊断：Cobb 综合征（脊柱节段性血管瘤病）

Cobb 综合征是一种复杂的血管畸形，包括脊髓、硬膜外间隙、椎体、脊柱旁软组织、肌肉、皮下组织以及脊柱相同节段对应的皮肤等均可受累。因此，Cobb 综合征也被称为脊柱节段性血管瘤病。

临床表现包括脊髓出血、蛛网膜下腔出血、脊髓和扩张动静脉根部占位、静脉高压及盗血综合征等。本病在儿童和青少年期多发，较为罕见。

诊断要点：

在特定脊髓皮节内超过 2 种组织以上出现血管畸形可证实该诊断；然而该皮节内所有组织均受累的情况较为少见；

皮肤血管畸形可表现为突出的血管痣或不明显的皮肤斑点，可能是该疾病首个可被识别的征象；

血管畸形通常累及超过一个脊柱皮节区域。

治疗：

姑息性血管内栓塞治疗。由于血管畸形广泛且弥散性存在，旨在彻底根治的手术切除或血管内栓塞治疗十分困难，可进行针对症状的靶向栓塞治疗。

来源：遗传与疾病论坛