贾仲林老师谈谈 — Van der Wouder 综合征遗传表型特点及治疗策略

Van der Wouder综合征（Van der Woude syndrome，VWS）是最常见的唇腭裂综合征，约占所有唇腭裂患者的2％，在新生儿中发病率约为1/34000。

今天我们就这一最常见的唇腭裂综合征，做一简单的介绍。

Part1

VWS的遗传特点

VWS是一种常染色体显性遗传病，因此一个家族中常有多人患病，且每个后代均有50％的可能携带有患病基因，男女均可患病。但同一家族中，疾病表现差异很大。

现已明确的VWS致病基因突变位于IRF6和GRHL3基因上。约有70％的VWS综合征患者有IRF6基因的突变，约有5％的VWS综合征患者是由GRHL3基因突变导致的。然而这些致病突变通过何种途径和方式导致胎儿发育畸形尚不明确，需要更进一步研究，对IRF6、GRHL3基因以及其他VWS致病基因的功能深入了解。

Part2 

VWS的表型特征

VWS的患者最主要的外貌特征是先天性的下唇瘘，部分患者可伴有唇腭裂，并且患者家属中也可同时出现唇腭裂。

VWS患者的下唇瘘可有不同的形态，例如圆锥形或仅仅是一个浅开口。另外还有一些VWS患者可没有下唇瘘的表现，只有唇腭裂的表现。

案例图展示

Part3

VWS的预防

鉴于VWS的遗传方式，应杜绝近亲婚配，两个携带者结婚，生育一个VWS胎儿的几率是75%。同时母亲完善孕前检查，孕期避免病毒感染、物理化学损伤、妇科疾病或其他不良精神刺激，保持营养充足，并定期进行产前检查。

Part4

VWS的治疗

VWS的治疗以外科手术治疗为主，通过手术治疗唇腭裂和下唇瘘，同时定期复诊，及时对术后继发的畸形进行治疗。完善的治疗需要多学科医生共同参与诊治，完善治疗计划，在医师的努力和家属的配合下，给予患者最好的治疗效果。

专家简介

贾仲林，口腔基础医学博士，四川大学华西口腔医学院副教授，口腔疾病研究国家重点实验室口腔遗传病研究室的设计与运行管理负责人，美国艾奥瓦大学联合培养博士，中国遗传学会会员，北美华人遗传学会会员，四川省医学遗传学会高级会员，中华口腔医学会会员，中华口腔医学会口腔生物医学专委会会员。

学术成绩：

主持国家自然科学基金项目1项，四川大学青年基金科研项目1项，口腔疾病国家重点实验室自主研究课题1项，四川大学华西口腔医院转化实验新技术项目1项；作为第一参加者参与2016年国家重点研发计划“精准医学研究” 《耳鼻喉口腔罕见病精准诊疗技术研究》子课题“口腔颌面部罕见病精准诊疗技术研究”，参与国家自然科学基金项目4项，美国国立卫生研究院基金2项；发表科研论文24篇，其中第一及通讯作者SCI论文15篇。

参编《唇腭裂综合治疗学》和国内首套口腔疾病就医指南丛书：唇腭裂与面裂就医指南；获2015四川省科技进步二等奖，2016年银杏叶青年学者奖和2017年华夏医学科技奖。精通遗传、统计、生物信息，擅长唇腭裂遗传学研究和遗传咨询。

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