Neurology病例：中性脂肪沉积症伴肌病和Jordan异常
58岁男性，表现为缓慢进展的肌无力，累及上臂近端，腿远端和手指伸肌。患者病史包括栓塞性卒中，心肌病，糖尿病和高甘油三酯血症。没有肌病家族史，但存在近亲婚配。肌肉活检和肉碱/酰基肉碱检测被推迟。存在GNE p.V727L（VUS）杂合突变和PNPLA2 p.R221P纯合突变（致病性）。PNPLA2突变会导致中性脂肪沉积症伴肌病（neutral lipid storage disease with myopathy，NLSDM）以及相关的心肌病，代谢紊乱和白细胞空泡（图）。外周血涂片上的Jordan异常小体（含有空泡的白细胞中可见甘油三酯沉积）证实为NLSDM。这是提示NLSDM病理基础的独特表现。
（图：使用Giemsa法[A]或油红O[B]染色可在外周血涂片上观察到Jordan异常小体，可见中性甘油三酯在白细胞空泡中的脂肪沉积[100×]；所有报告中性脂肪沉积症患者都有此发现；在肌细胞中也可有类似改变）
[参考文献]
Zuccarino R, Anderson DM, Holman C, Feely S, Gutmann L, Gutmann L. Neutral lipid-storage disease with myopathy and Jordan anomaly. Neurology. 2020 Sep 29;95(13):599-600.
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