Neurology病例：Gorham病中的颅顶骨消失

一名46岁男子在左侧枕部有压痛，5年来没有神经症状。头部CT和MRI（图1）显示局部颅骨变薄，无软组织肿块，脑实质正常。PET扫描没有显示出恶性肿瘤。组织学检查显示血管通道扩张，纤维组织丰富，无破骨细胞或恶性细胞（图2）。

图1：脑神经影像学头部CT显示局灶性颅骨变薄，无新骨形成（A，B）。 病变在T2加权成像（C）上具有高信号，在施用钆后增强，并且缺乏相应的软组织肿块（D）。

图2：病理图像在组织学检查中，大量纤维组织（■）和扩张的血管通道（●）出血已经取代了大部分正常的骨小梁（▲）。

Gorham病（即大块骨溶解症）是一种少见、病因不明的疾病，以骨溶解为突出表现，并因此可产生一系列并发症及临床后果。病理改变主要包括骨溶解（或被替代）及进行性、非肿瘤性的毛细血管和（或）毛细淋巴管增殖两个方面。

发病年龄10-40岁居多，全身各骨都可累及，以肩带骨中心、骨盆、颌面骨和手部骨骼常见。正常骨质被广泛增生的脉管组织及纤维组织代替，是良性骨的血管或淋巴管增生导致一骨或多骨骨吸收为特征的类肿瘤疾病，无遗传倾向。

骨溶解程度及影像表现与临床症状可不一致，进行性骨质吸收、消失，无硬化、骨膜反应，分骨内、骨外两个阶段，受累骨髓内或皮质下透亮区，皮质变薄，骨变细，逐渐向骨外发展，出现骨质溶解吸收，临近骨可完全吸收，肌肉萎缩。MR上，T1、T2信号复杂，周围软组织水肿，增强扫描明显强化。