Neurology病例：Lhermitte-Duclos病的MRI表现

一名48岁妇女因间歇性头晕和步态不稳定3年的病史而入院。

头颅MRI显示左侧小脑半球有T2高强度和T1低强度的层状病变，呈扩大状（图A-C）。

观察继发性脑积水及ChiariⅠ型畸形。由于MR上的条纹状表现是Lhermite-duclos病的特征性表现，故作了术前诊断。

全部切除病灶，组织病理学检查证实诊断（图D）。

随访神经放射学检查无复发。

然而，最近的超声检查显示病人的右乳房有多个结节，这是对Cowden病有确切的临床诊断。

图：MRI表现和组织病理学检查

轴向T2和T1加权MRI（A，B）显示出典型的横纹图案，其交替带代表了Lhermitte-Duclos疾病。在矢状T1加权图像（C）上观察到轻度脑积水和下移位的小脑扁桃体。

组织病理学研究（D）（苏木精和曙红染色；比例尺= 200μm）证实了MRI诊断。

小脑发育不良性神经节细胞瘤于1920年由Lhermitte和Duclos首先报道并命名，故又称Lhermitte-Duclos病。

2000年WH0的神经系统肿瘤分类中将之分类，归于神经上皮组织肿瘤中的“神经元和混合神经元胶质肿瘤”，其恶性度分级为I级。

本病多见于女性，60岁之前均可发病，但最常见于30～40岁。

LDD可以表现为一种独立的疾病，也可伴发于多发错构瘤综合征，又称Cowden病。

后者属常染色体显性遗传性疾病，患者可有结肠或小肠息肉、乳腺癌、甲状腺癌、神经纤维瘤病、脊髓空洞症等。

本病临床症状多因占位效应所致，典型症状为共济失调和继发于颅内高压的症状，如头痛、呕吐、视力下降等，偶伴急性呼吸骤停。

病理表现

病理组织学检查可见小脑叶片增厚，与周围组织分界不清。光学显微镜下小脑的颗粒细胞层、Purkinje细胞层被大的异常神经元细胞取代，其上分子层常常增厚，并出现异常平行排列的有髓纤维，这些大的异常神经元细胞呈圆形或卵圆形，胞质丰富红染，核圆居中或偏位，无异型性，无核分裂，肿瘤间质血管不丰富，局部有簇状小血管。

影像学表现

CT平扫时表现为一侧小脑半球内较大的低密度实性肿块，有明显占位，伴第四脑室移位，幕上脑室扩大，增强扫描病灶不强化，少数病例可见肿瘤钙化。

高分辨螺旋CT可清楚显示LDD病灶呈低密度与等密度构成的条纹征。MRI提示小脑半球增大，于T2WI呈高信号，T1WI呈低信号，所有MRI序列图像病变内可见平行条纹影形成层状结构，颇具特征，增强扫描病灶无异常对比增强。

Joachim等应用多种影像学检查技术提出LDD异常增厚的脑叶在低b值DWI上比高b值DWI的信号强度稍高，而ADC 图像无水的弥散障碍，认为与皮层内有大量发育不良的神经元、分子层增厚、Purkinje细胞消失和脑白质变薄等病理改变有关。

MRS检查显示LDD有脑肿瘤的特点，例如NAA减少、乳酸盐增加、脂质正常，但Cho/Cr降低则与肿瘤不同。

由于正常脑组织内无乳酸盐，而病变内葡萄糖分解增加，产生乳酸盐，因此乳酸盐仅见于囊肿、坏死组织或生长活跃的肿瘤内。

因本病的病理检查未发现坏死区，FDG-PET显示本病葡萄糖代谢异常增高是MRS发现乳酸盐升高的主要原因。

综上所述，影像学检查可全面显示LDD的形态和功能代谢信息，确定LDD的诊断，并指导制定手术方案。

手术切除为本病首选治疗方法，但可在4～10年内复发，手术减压或脑室引流可长期缓解症状。