保乳术后多处转移，幕后推手可能是它！
李 薇 江苏省人民医院肿瘤科
中国临床肿瘤学会（CSCO）乳腺癌专家委员会委员
中国临床肿瘤学会（CSCO）青年专家委员会委员
江苏省抗癌协会癌症康复与姑息治疗专业委员会委员
江苏省研究型医院肿瘤分子靶向治疗专业委员会秘书
中国中药协会肿瘤药物研究专业委员会委员
江苏省“科教强卫工程”青年人才
美国南卡莱罗那大学医学院访问学者
患者朱某，女，35岁，已育，患者姑妈罹患乳腺癌。患者2015年发现左乳肿块并伴有疼痛，经医院检查确诊为左乳浸润性癌。
免疫组化：ER（10% 1+），PR（-），Her-2（-），Ki-67（70%+），于2015年2月进行了“左乳保乳手术+腋窝淋巴结清扫术”，术后于2015年3月-2015年6月进行化疗和放疗，2015年9月行内分泌辅助治疗，期间定期复查，未见复发转移。
然而患者在2017年复查时，胸部CT发现右肺小结节，考虑肺转移，于2017年5月进行了肺部病灶切除手术，病理确认为乳腺癌肺转移。术后行内分泌治疗，随访时发现有骨转移和两肺及淋巴结转移，于是对该患者进行了BRCA基因检测，发现存在BRCA1致病突变。2019年1月入组PARP抑制剂临床试验，目前达到了病灶部分缓解（PR）的状态。
BRCA基因全称为“乳腺癌易感基因”，包括BRCA1/2。BRCA基因是女性肿瘤的明星基因，它的突变能够导致乳腺癌和卵巢癌的发病风险的增高。通常BRCA基因突变的乳腺癌患者具有发病年龄轻、家庭多位成员患癌等特点。
首先按照2015年国际NCCN指南对于BRCA基因检测的推荐：≤45岁的乳腺癌患者，无论是否有家族史，何种亚型，都应进行BRCA检测。
而该病例中的患者，发病时年龄仅为35岁且伴有家族史，符合BRCA检测的推荐人群，而对于具有BRCA致病突变的患者，其手术方式应慎重考虑是否保乳。如果患者术前进行了BRCA基因检测并明确了突变状态，患者是否会选择不一样的手术方式？
对于该病例，患者的直系家属有50%的概率携带相同突变基因，但当时并没有对直系家属进行BRCA基因检测，这相当于埋下了一颗“隐性炸弹”，因为携带BRCA基因致病突变的人群，其乳腺癌和卵巢癌的发病风险都远高于BRCA基因未突变的人群，尽早进行精准预防精准干预，才有可能降低发病风险。
自上世纪90年代BRCA1/2基因被鉴定以来，关于BRCA基因的研究越来越多，其在疾病发生的作用和治疗的意义也越来越明确。
目前，已有研究证实BRCA基因突变的早期乳腺癌患者，选择保乳手术要慎重；
同时，对于发病年龄轻的患者，可以进行对侧乳腺癌预防性切除及预防性卵巢输卵管切除，以降低对侧乳腺癌及卵巢癌的发病风险；
对于晚期乳腺癌患者，BRCA突变状态可以帮助药物选择，TNT研究结果提示，晚期乳腺癌患者采用含铂化疗药物效果更佳；
另外，BRCA突变的人群还可以选择口服靶向抑制剂，比如奥拉帕利。
从上述病例我们可以得知，对于年轻、有家族史的乳腺癌患者，按照指南推荐一经确诊就应尽早进行BRCA检测，对于BRCA基因突变的乳腺癌患者应该进行规范复查，以降低复发和再次患癌的风险。
BRCA检测有以下益处，希望可以帮助各位患者和家属意识到BRCA检测的重要性。
1. BRCA基因检测可以指导乳腺癌患者选择合适的手术方式。
2. BRCA基因检测可以指导临床靶向用药及化疗用药。
3. BRCA基因检测可以评估发病风险，高危人群应尽早筛查，尽早采取干预措施。
在欧美等国家，BRCA检测无论从产品还是观念还是指南都较为成熟，已有多款产品获批应用于临床服务。目前国内BRCA基因检测产品较多，品质不一。如需进行BRCA基因检测，请选择国家NMPA批准的BRCA基因检测产品，以确保检测结果的真实、准确。
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