镰刀型细胞贫血症是什么？

什么是镰刀型细胞贫血症

镰刀型细胞贫血症从根本上来说是一种遗传性血液疾病，又被称之为镰刀状细胞型贫血、镰状细胞贫血，因为该病病因的难控性和治疗难度高，所以在2008年被国家卫生健康委员会等相关部门收录入《第一批罕见病目录》中。

导致镰刀型细胞贫血症的原因是什么

从临床上对镰刀型细胞贫血症的研究发现，导致该病的主要原因是常染色体遗传，所以β链第6位氨基酸谷氨酸被缬氨酸代替，从而使得血红蛋白S代替了血红蛋白A，所以在氧分压下降的时候血红蛋白S之间就会因为相互作用而呈现螺旋形多聚体状态，使得患者出现相关不适症状。

镰刀型细胞贫血症会有哪些症状？

1、贫血、黄疸

这种症状出现在3个月-4个月左右的新生儿，虽然镰刀型细胞贫血症是一种遗传性疾病，在胎儿时期就已经携带了疾病基因，但是在3个月前血红蛋白比例还想对较高，所以镰变的现象并不是很明显，所以不会出现什么这种，只有在3个月之后才会慢慢的出现头晕、乏力、黄疸等症状。

2、发育迟缓

在出生6个月之后患儿就会开始出现发育迟缓的现象，在升高、体重、器官等方面都滞后于正常婴幼儿，而且还会出现不同程度肝脏和脾脏肿大的情况，这是因为镰状细胞会导致血管阻塞，所以相关组织器官就会受到影响。

3、急性症状

在急性发病期患者会出现骨痛、腹痛、胸痛、尿血等严重症状，如果不能及时进行有效的处理，就会因为手足综合征，给患者的关节造成很大的影响。

4、智力低下

因为镰刀型细胞贫血症会对患者的神经系统造成影响，所以还会出现智力低下的症状，在患儿的发育过程中可明显的发现这一症状。