精准医疗距离每一位肿瘤患者有多远？思路迪希望在五年内实现“零距离”
近年来，随着基因测序技术的快速发展以及对肿瘤研究的日益深入，肿瘤的治疗正在步入“精准医学时代”，即以患者临床病历信息、病理影像、基因组信息、其他组学信息等为基础，为患者量身定制个体化的治疗方案，给肿瘤患者带来了新的希望。然而由于检测操作以及以二代测序为代表的检测技术所产生的基因组数据分析的复杂性，使得精准医疗难以真正被普及。
触摸未来世界，建设智慧诊断中心
检测是精准医学的基础，然而不论是医院病理科还是第三方检验中心，由于支持着庞大的服务体量，均临着诸多挑战，例如医疗资源不足、分配不均，导致区域之间水平相差巨大；诊断效率受资深医生数量限制，存在大幅提升空间；诊断精准因个体医生经验差异，精准度存在提高空间等。
思路迪创始人兼董事长 熊磊博士
熊磊博士指出，精准医学要惠及每一位患者，必须解决三个问题，即检测的精准化、检测的自动化和数据分析的无人化，这样就可以第一时间在任何地点帮助患者实现精准医疗。通过建立自动化和智能化的精准检测单元，结合临床信息和其它诊断信息，就可以形成一个智慧诊断中心，为检测中心赋能，更快速、更精准、更可及地帮助医生进行治疗决策。
肿瘤精准医疗的智慧诊断中心，实际上是一个检测技术与数字化技术结合的中心，需要高效能的试剂、自动化的仪器、数字化的系统，形成整体优化的解决方案。从样本的采集和制备，到实验的处理、检测结果分析与解读，形成一份精准的诊断报告。数字化应用层面则包括业务运营支持、实验室管理、样本管理、数据分析、数据监控与质控、临床分析知识库、大数据管理等，且数字化技术需要与互联网相结合，可以在公有或私有云上提供服务。
值得指出的是，人工智能（特别是深度学习）和大数据技术的广泛应用，极大地推进了智慧诊断中心的应用，例如基因变异的AI分析、病理图像的生物标志物表达指标的分析、对临床知识的准确处理和智能化推理应用。此外，检测技术的自动化，数据、算法、知识的融合推动了智慧诊断中心的精准化、自动化、智能化，NGS、病理影像等不同检测技术的融合，也提高了检测结果的精准度。
目前，全球范围内以精准医疗为核心的智慧诊断中心均在建设初期，中国非常有机会在这一领域取得领先优势地位，思路迪是国内最早布局该领域的公司之一。据熊磊博士透露，思路迪过去五年来持续地投入研发力量，在自动化和智能化方面，以建设智慧诊断中心为目标，积极推动产品研发，已经取得了良好的基础，陆续迭代了3代自动化NGS建库设备，并有望很快形成终极的自动化分子诊断设备。在数据分析智能化方面，思路迪也早已实现了基因组数据无人化分析，目前正在研究人工智能技术以实现更精准的数据分析。
围绕肿瘤治疗全周期，
积极推进检测产品开发落地
2010年，思路迪成立于上海，是最早在中国展开肿瘤精准医疗检测的公司之一。经过十一年的耕耘发展，思路迪已成长为中国肿瘤精准诊断领域的领军企业之一，检测产品设计已覆盖整个肿瘤生命周期，包括精准绘制疾病病灶的基因图谱，个性化地指导患者药物治疗和精准动态地监测患者病灶的复发情况，还开发早期诊断产品，捕捉早期疾病的信号，从而指导疾病的早诊早治。
在伴随诊断方面，思路迪的多重检测产品组合能够支持各种常见实体瘤的NGS临床诊断服务，包括甲状腺癌、乳腺癌、肺癌、结直肠癌、妇科肿瘤等，业务覆盖800余家医疗机构，年服务人次超6万。谈及目前伴随诊断市场竞争激烈、产品同质化严重的现象，熊磊博士表示，这只是表面，实际上理想的伴随诊断和动态监测在临床的渗透率仅有5%左右，仍有95%的临床需求还未被满足。
“NGS检测操作复杂、检测成本过高、许多新技术仍未获批等因素都制约了该领域的进一步发展，随着未来更多自动化设备的落地以及诊断产品的上市，将会有更多患者从中获益。作为企业，应该考虑患者的终极需求，开发能真正满足和解决患者诊断问题的产品，而不是开发同质化的产品进入市场。” 熊磊博士说道。
在肿瘤早筛早诊领域，思路迪从2014年就开始积极布局，希望运用领先的外泌体标志物技术为发现肿瘤早期患者提供整体解决方案。外泌体是一类新的人类疾病标志物来源，其特点是在常用的血清和血浆之外，大幅度拓宽了新型标志物的来源。此外，由于外泌体在正常细胞和病变细胞中分泌的内含物不同，可以利用这一特点在极早期检测到异常标志物，而不是仅仅在病变晚期通过坏死脱落的肿瘤细胞或者脱落细胞内含物来检测标志物，大大增加了检测的灵敏度和降低了信号捕捉的成本。
目前，思路迪正重点布局2~3个瘤种的早期诊断产品开发，并计划未来2~3年陆续拓展到更多肿瘤的早诊标志物开发。熊磊博士认为，肿瘤早筛早诊虽是一个庞大的市场，但更应该看到该领域的严肃性、复杂性和可及性。“难点在于标志物的发现，以及性能和成本的平衡。企业要想在中国市场脱颖而出，一定要洞察中国人群的就诊习惯和特点，并相应地开发出适合中国人群特点的产品，而不是抄袭海外的产品开发理念照搬进入中国。”
自2020年下半年开始，基于ctDNA发现肿瘤微小残留病灶（MRD）的复发监控正逐步成为行业热点，陆续有研究成果发布和相应检测产品上市，在2021年3月举行的“第18届肺癌高峰论坛”上更是达成了中国首个《肺癌MRD的检测和临床应用共识》。在该领域，思路迪属于国内少数率先推出MRD检测的公司，目前已经在肠癌和肺癌领域获得了可喜的第一阶段临床数据，证明MRD检测的确可以很好地预测复发时间。
其中思路迪开发的针对早期非小细胞肺癌的定制化MRD专属产品——“肺常安康-MRD监测版”能够最大化覆盖NSCLC人群，同时囊括了肺癌重要的基因和位点以及中国NSCLC人群高频变异位点，保证97%的患者至少检测到1个变异，89%的患者至少检测到2个变异，详细的验证数据不日即将公布。
熊磊博士表示，实体瘤MRD检测关键在于灵敏度和特异性要求较高，同时还具备对价格较敏感的特点。“在推动临床应用方面，MRD技术目前更多是强化以生信和AI数据为基础的准确性追求，企业需积累更多对应的临床数据，与监管部门积极沟通，推动这一创新产品注册。未来，思路迪也将更加积极地布局MRD检测，争取早日惠及更多患者。”
NGS技术解决了复杂疾病标志物检测的核心问题，临床应用的空间和前景巨大，有望改变数以亿计的遗传、肿瘤和感染等各疾病患者人群的治疗方式。随着更多检测产能的落地、检测的自动化、数据分析的智能化，将有更多的患者能够从精准医疗中获益。思路迪作为中国肿瘤精准医疗的见证者和参与者，依托其第三方检测中心，拥有在肿瘤NGS检测和免疫图像病理分析的一系列精准化、自动化、智能化的实践经验和应用技术，并已形成“智慧实验室”的系统解决方案。期待思路迪在NGS技术临床应用方面深入拓展，早日实现让全球每一位肿瘤患者获得精准医疗的愿望。
· END ·