读书笔记(MELAS)
MELAS
术 语
1、 线粒体肌病、脑病、乳酸酸中毒和卒中样发作(mitochondrial myopathy,encephalopathy,lactic acidosis,and stroke-like episodes,MELAS)
2、 线粒体DNA(mtDAN)点突变导致的遗传性细胞内能量产生异常。
影 像
1、 跨血管分布区的卒中样皮质病变
后不最常见
2、 病变游走(出现、消失、其他部位再出现)
3、 60%-65%可在1.3ppm处见乳酸双峰
脑脊液乳酸升高,脑MRSZH“正常”
4、 基底节病变及钙化
病理学
1、 mtDNA为母系遗传
2、 注意:基因型与表现型有差别
3、 突变可表现为MELAS,也可表现为其他线粒体疾病
临床问题
典型MELAS三联征:乳酸中毒、癫痫、卒中样发作
A:卒中样发作常在儿童和青年期起病
B:也可出现感音神经性耳聋、糖尿病、身材矮小
诊断要点
1、 急性卒中样皮质病变,跨血管分布区
2、 成人出现不常见的,复发性卒中样发作
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