读书笔记（Wilson病）

Wilson病（肝豆状核变性）

术 语

1、 Wilson病，也称肝豆状核变性

2、 铜代谢障碍的常染色体隐性遗传病

不同组织内铜遗传积聚

尤其在肝、基底节、中脑

影 像

1、 患者出现症状前MR常无异常

2、 T1WI：正常或基底节高信号（类似慢性肝性脑病）

3、 T2WI/FLAIR：壳核（壳核边缘高信号环）、尾状核、丘脑腹外侧对称性高信号

中脑水平轴位层面可见特征性“大熊猫脸征”

4、 铜螯合治疗可减轻MR信号异常

主要鉴别诊断

1、 Leigh病

2、 PKAN

3、 有机酸尿症

4、 MenkesBING （扭结毛发）

5、 缺氧缺血性脑病

临床问题

1、 较早起病（8-16岁）：肝病

裂隙灯下角膜可见Kayser-fleischer环

2、 较晚起病（11-30岁）：神经系统疾病

不对称震颤、共济失调、运动障碍、构音困难、肌张力异常（主要是脸）、行为异常

螯合治疗可阻止其进展

诊断要点

MR改善与其临床恢复相关