读书笔记(Fabry病)
Fabry病
术 语
Fabry病(Fabry disease,FD)
影 像
1、 CT平扫
丘脑枕外侧、苍白球、壳核、黑质、齿状核钙化
2、 MR可显示较早期改变
深部灰质核团T1高信号
丘脑枕外侧T1高信号可考虑诊断FD
脑室旁白质、深部灰质T2/FLAIR高信号。
主要鉴别诊断
1、 内分泌异常
甲状旁腺功能亢进、甲状旁腺功能减退、假性甲状旁腺功能减退、甲状腺功能减退
2、 HIV相关钙盐沉积性微血管病
3、 Fahr病
病理学
1、 X连锁鞘糖脂代谢异常
2、 a-半乳糖苷酶A活性减低
3、 内皮细胞内鞘糖脂积聚
A:挤压血管腔
B:导致血管事件
-最常见:心肌缺血、卒中
临床问题
1、 皮肤血管角质瘤
2、 30-50岁出现神经系统并发症
早期刺痛
3、 酶替代治疗可能有效
诊断要点
1、 青年男性白质病变、基底节/丘脑枕钙化,需考虑FD
2、 丘脑枕T1高信号高度提示FD
赞 (0)