凝血障碍性疾病-血管性血友病

血管性血友病

血管性血友病

一、血管性血友病概述

定义

þ  1.血管性血友病（von Willebrand disease，vWD）亦称为von Willebrand病，是临床上常见的一种常染色体遗传性出血性疾病，多为显性遗传。

þ  2.以自幼发生的出血倾向、出血时间延长、血小板黏附性降低、瑞斯托霉素诱导的血小板聚集缺陷，及血浆vWF抗原缺乏或结构异常为特点。

病因

Ø  vWF基因缺陷：12号染色体短臂末端。

Ø  vWF功能

形成vWF-FⅧ：C复合物，vWF增加FⅧ：C稳定性、防止其降解，并促进其生成及释放

vWF在血小板与血管壁的结合中起着重要的桥梁作用；vWF使活化的血小板能牢固地黏附于血管内皮。

vWF基因染色体定位示意图

二、血管性血友病的临床表现

出血倾向    

①   出血部位：皮肤黏膜为主，外伤或小手术后的出血也较常见。

②   发病性别：男女均可发病。

③   出血可随年龄增长而减轻。

④   自发性关节、肌肉出血少见，致残少见。

三、血管性血友病的实验室检查

1.出血筛选检查

þ  筛选检查结果正常或仅有APTT延长且可被正常血浆纠正。

2.诊断实验

þ  血浆vWF 抗原测定（vWF：Ag）；

þ  血浆vWF 瑞斯托霉素辅因子活性（vWF：RCo）；

þ  血浆FⅧ凝血活性（FⅧ：C）测定。

3.vWF分型诊断实验

þ  血浆vWF多聚体分析；

þ  瑞斯托霉素诱导的血小板聚集（RIPA）；

þ  血浆vWF胶原结合试验（vWF：CB ）；

þ  血浆vWF因子Ⅷ结合活性（vWF：FⅧB）。

四、血管性血友病的诊断和鉴别诊断

（一）诊断要点

1.有或无家族史，有家族史者多数符合常染色体显性或隐性遗传规律、小手术后出血不止。

2.有自发性出血或外伤、手术后出血增多史，并符合vWD临床表现特征。

3.血浆vWF：Ag＜30%和（或）vWF：RCo＜30%；FⅧ：C＜30%见于2N型和3型vWD。

4.排除血友病、获得性vWD、血小板型vWD、遗传性血小板病等。

（二）鉴别诊断

þ  血友病A、B。

þ  巨血小板综合征。

五、血管性血友病的治疗

（一）去氨加压素（DDAVP）

þ   刺激血管内皮细胞释放储备的vWF。

（二）替代治疗 

适用于出血发作、围手术期的病人、DDAVP治疗无效病人。

þ  血源性含vWF浓缩制剂；

þ  重组vWF制剂；

þ  冷沉淀物；

þ  新鲜血浆。

（三）其他治疗

þ  抗纤溶药物；

þ  凝血酶或纤维蛋白凝胶（局部）。