若光云医学：表型遗传咨询系列之：第五节 胼胝体发育不全（18-5）

表型遗传咨询系列

第五节 胼胝体发育不全

（王陆颖，中南大学湘雅三医院妇产科）

（王若光，若光医学研究中心，长沙高新开发区若光医药科技有限公司）

胼胝体发育不全(agenesis of the corpus callosum, ACC) 是先天性胎儿神经系统发育异常，包括完全性胼胝体缺如和部分性胼胝体发育不全。临床表现为智力低下，视力问题，言语延迟，癫痫发作和进食问题等。有关胼胝体发育不全的影像学特征和诊断参见第十五章临床表型、影像学征象与遗传咨询的相关内容。本节主要简要列表了具有胼胝体发育不全表型的常见疾病或综合征。

具有胼胝体发育不全表型的疾病或综合征种类繁多，本节简要列表介绍了相对常见胼胝体发育不全表型的疾病或综合征，见表18-7。

表18-7 胼胝体发育不全表型常见相关疾病

胎儿丙戊酸盐综合征，胎儿酒精综合征，胎儿氨基蝶呤/甲氨蝶呤综合征，体温过高畸形谱，风疹或巨细胞病毒感染等也可导致胎儿此类异常，参见第四十章母源代谢性先天畸形等相关内容。

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