人类源流——人类Y染色体1
分子人类学产生于二十世纪60年代,它是分子生物学与人类学交叉产生的边缘学科。从60年代开始,一些分子生物学家逐步将分子生物学技术引入人类学研究领域,试图通过研究人类DNA中所蕴藏的遣传信息来揭示整个人类的形成与演化过程,并寻找人类的祖先。随着分子生物学理论和技术应用于人类学领域,人类学的一门新的分支学科——分子人类学(Molecular anthropdogy)兴起了。在随后分子人类学的关键发展阶段,经历了三次大争论,显示了分子人类学的威力。
1、人猿分离时间
60年代未美国加州大学伯克利分校的两位分子生物学家—阿伦·威尔逊(AlanWilson,后来夏娃理论的主要提出者)和文森特·萨里奇(Vincent Sarich)通过比较现代人类和非洲猿类的血液蛋白的分子结构,得出了人猿分离时间为距今约500万年前的结论。这与古人类学家通过化石证据获得的1500万年前的结论相去甚远,因而引发了人类学界的一场大争论。当时绝大多数古人类学家都不相信威尔逊和萨里奇的结论,认为这是离奇和荒谬的。但在以后的十多年中,其他一些分子生物学家通过研究人类其他组织的分子结构,得出了和威尔逊等相似的结果。80年代初,匹尔比姆(Pilbeam)和安德鲁斯(Andrews)根据新的化石材料否定了腊玛古猿(Ramapithecus,当时曾认为其生存年代为1400万年前)的人类祖先地位,从而大大缩短了我们人类出现的时间。整个人类学界不得不承认:在人猿分离问题上,威尔逊和萨里奇是正确的,而人类学家是错误的。此后,一些古人类学家(如英国的斯琼格 Stringer、德国的布劳尔Brauer等)开始欢迎分子生物学家的介入,并把分子人类学的研究成果视为人类起源研究的重要组成部分。
2、夏娃理论,人类走出非洲
1987年1月,美国加州大学伯克利分校的3名分子生物学家威尔逊、卡恩(Cann)、斯托金(Stoneking)联名在英国的《自然》(Nature)杂志上发表了《线粒体DNA与人类进化》一文,在文中他们根据对147名妇女(这些妇女分别来自欧、亚、非洲及太平洋群岛和澳大利亚)的胎盘细胞线粒体DNA(Mitochondrion DNA)11的分析提出了著名的夏娃理论。该理论认为,现代人类的共同祖先是20万年前生活在非洲的一名妇女(威尔逊命名其为夏娃),大约在10-15万年前,夏娃的后裔走出非洲并扩散到世界各地,在这一扩散过程中他们完全取代了当地的原始人类(完全取代意味着夏娃的后裔与当地人群之间的杂交即使存在的话,其影响程度也只是无穷小的)。现代人类起源研究自此又进入了一个新的发展阶段,在这一阶段,古人类学家在研究中独领风骚的局面被打破了,分子生物学家在现代人类起源研究中起到了越来越大的作用。
3、亚当理论,人类父系谱系图
1995年,道瑞特、阿卡西和吉尔波特三位科学家在美国权威科学期刊《科学》上发表了一篇《人类Y染色体在ZFY区上不存在多态性》的论文(RL Dorit, H Akashi and W Gilbert,1995.“Absence ofpolymorphism at the ZFY locus on the human Y chromosome.”Science268:1183–1185).,他们测定了分处世界各地各地,共38名男性Y染色体的ZFY基因区,结果令他们大吃一惊的是:在他们检测的ZFY基因区中,38人的DNA序列,竟然完全相同。这两位科学家的发现,就导致了后来“Y染色体非重组区”'(英文是thenon-recombiningregion of the human Y chromosome简称NRY)的发现。根据这一结果,他们断言目前的人类,有一位共同的男性祖先,估算大约生活在27万年前。这样,继“线粒体夏娃”这位人类共同的“老奶奶”祖宗被发现之后,“Y染色体亚当”,这位人类共同的“老爷爷”祖宗,也终于被首次从历史的迷雾当中,露出了他的真面目。接下来,在1997年10月31日出版的美国“科学”杂志上(《Science》31 October,1997:Page 804-805),刊登了另一篇题为“Y染色体显示亚当是一位非洲人”(YChromosome Shows That Adam Was an African)的论文。“Y染色体亚当” ,这位人类共同的“老老祖父”,被正式命名。而这个他的、也是我们每一个男人的,位于Y染色体短臂Yp11.3点上ZFY基因区内的、729个基因字符,也就成了全球男人所携带的,独一无二的“亚当标记”。
真正揭开人类起源史里程碑的,是斯坦福大学21学者的国际研究队伍,是他们完成了寻找“Y染色体标记“的工作。在全球范围内,他们采集了几万人的DNA样本,创立了分析手段和标准,并且通过严密的分析,确认出从“亚当的标记”起,到现代全球的男人体内,218个非重组区当中,共167个“突变”标记。雄厚的资金,各类专家密切的协作,历经五年,甚至18个月里没有过周末。2000年11月,这些科学家们最终获得完整的“人类父系谱系图”、人类DNA类型的地理分布图、及人类由非洲走出的时间路线图。这是继美国加州大学伯克利分校的学者们,发现线粒体夏娃并创立了夏娃理论之后,人类起源学的基因研究领域,又一重大突破。
4、Y染色体的非重组区
随着Y染色体亚当的发现,人们更加关注Y染色体。研究发现在Y染色体中,有着95%的区域为非重组区,意思就是说:在这个区段内的字符信息,一般是不随每代的遗传发生变化的,故此,它们得名为“Y染色体非重组区”。这个区域,又可以进一步地被划分成218个更小的“字符特区”。在这些“特区”当中,在经过几十、上百代的遗传之后,其中的某个,或某几个基因字符,会发生变化,这就是我们通常所说的“突变”。这种“突变”又会随着遗传,一代代传下去,成为某一个族裔所拥有的特殊的标记。越到下面的后代,当然所承受的“突变”也就越多、标记也越细致。只是,一个令人惊异的是地方是:这些突变所产生的标记,虽然历经几万年、上千代的传承,多少亿次的“拷贝”,却可以保持清晰、准确,分毫不差的特点。因此,我们说“Y染色体的非重组区”,是人类父系族谱的最忠实无误的记录文件。
科学家们在这218个“Y染色体的非重组区”的167区个里面、发现由“突变”所形成的标记。这些因突变而形成的特殊标记,在全世界每个男人体内的218个“Y染色体的非重组区”中,都可以或多或少地被发现到。少则十几,多则几十。而正是这些标记本身,忠实地记录了我们每一个人,由“Y染色体亚当”以降,绵延几千代的遗传历史。
换句话说,我们每一个人的细胞中,都有一本我们肉眼看不见的父系的“族谱”。分子生物学家们将其形象地称之为“生物化石”。这是一个令人无法想象,却奇妙无比的客观事实。令人惊讶的是上帝早已将我们的身份密码放在我们的身体中了,我们何须到处去发掘化石?我们何须去寻找我们的族谱?它就“写”在我们身体的每一个细胞中。这并不是“天方夜谭”,我们不都相信了DNA的亲子鉴定吗?如果您的Y染色体经鉴定和您的父亲一样,您会怀疑他不是您的父亲吗?既然可以用DNA鉴定我们的父亲、祖父、曾祖父,儿子、孙子和重孙子,当然可以用DNA寻找我们更古老的祖先。细胞中染色体基因的组合,称基因组,它包含了人类全部的遗传信息。人类基因组,大约由30亿个DNA基因字符信息组成,如果用图书来类比的话,这个信息量大约相当于1000本每本1000页的百科辞典。这差不多是一个图书室的规模了。而Y染色体所记录的“族谱”,仅相当于其中的第一本书,是关于人的“产品说明书”。在这本书的“首页”上,写着“亚当标记”,下面的各页,则是从亚当至今,历代各“标记”祖先的记录。我们每一个人的生命,就好象其中的一页。
斯坦福大学的国际研究队伍,后来公布了在“Y染色体的非重组区”所发现的这167个标记的DNA字符序列,并分别给于它们不同的命名:如M168、M175、M122等。从此,由DNA研究去发现人类历史轨迹的理论,才走出分子生物学家的神秘殿堂,变成了一个普通的科普故事。以我们体内的“亚当的标记”以及这167个标记为主导,就可以勾绘出一部人类的父系族谱,和相应的迁徙史。