［病例讨论］（10）男性少精症伴1号染色体臂间倒位1例

病例来源：

2016-7-4

湖南生殖内分泌与产前诊断（二）群

孙维娜

山东省济南市红十字会医院

各位老师，患者男，29岁，不育，精子极少，染色体臂间倒位，其后代正常的比率有多大呢？

（点击上图可以放大查看）

这个是1号染色体臂间倒位（p36.3q11）母源性（应已先证），高度怀疑与少精症有关。

倒位在人群中的发生频率估计是0.12%～0.7%。产前诊断中85%～90%的倒位（不论是臂间倒位或臂内倒位）都属于家族性，胎儿的母亲或父亲是携带者。与相互易位一样，产前诊断中发现的倒位通常是独特性的，因此对病例应该单独分析。

由于倒位本身属于一种平衡重排，通常不会导致遗传物质的丢失。因此倒位携带者通常健康。但极个别情况下，如果断裂位点破坏了该位点的基因，就可能导致疾病的发生。

王若光

若光医学中心

孙维娜

山东省济南市红十字会医院

王老师，后代若存活，一般不会出现臂间倒位对吗？

倒位核型携带者能产生4种不同的配子：一种是正常的配子，一种是倒位核型携带者配子，另外两种是部分区段重复或缺失的配子（不平衡配子），后两种不平衡配子的遗传效应主要取决于倒位片段的长短及基因的遗传效应。这两种不平衡配子与正常配子结合后，其形成的三倍体合子往往表现为流产、死胎和畸胎等。

目前有关9号染色体臂间倒位的报告很多，而有关1号染色体臂间倒位遗传效应的报告不多，对其遗传效应有争议，但已有越来越多证据表明，其能够产生不良的遗传效应。因此，你提供的病例1号染色体臂间倒位应支持产生不良遗传效应，与少精症可能高度相关。这是我的意见，仅供参考。

王若光

若光医学中心

孙维娜

山东省济南市红十字会医院

非常感谢王老师百忙之中的详细解答！我清楚了，也知道怎样跟患者解释了。