枫糖尿症是一种罕见的常染色体代谢疾病，其特征为无法分解支链氨基酸（BCAA），即缬氨酸、异亮氨酸和亮氨酸；该病通常在婴儿期诊断，早期表现为喂养困难、嗜睡等，如果不及时进行治疗，可导致癫痫发作、昏迷、能量平衡受损、发育延迟、不可逆的神经损伤和死亡。一般采用限制饮食的策略进行治疗，对患者给予口服/肠内无BCAA补充剂，以此限制蛋白的摄入。早期诊断和治疗后通常预后良好，不过即便如此，患者仍会发生代偿失调，且任何年龄段都有可能。对于发生代偿失调的患者需要紧急治疗，使其亮氨酸水平恢复正常，避免永久性脑损伤和死亡。目前尚无专门针对代偿失调的药物，一般采用更高浓度的无BCAA补充剂进行治疗。实际情况下，有些患者无法或不愿接受口服/肠内无BCAA补充剂，为此研究人员探讨了静脉注射无BCAA补充剂的可能性。研究人员对住院期间接受观察、有完整病史记录、至少发生过一次代偿失调、住院超过24小时的54例枫糖尿症患者进行了分析。对于那些胃不耐受（33%）、拒绝接受鼻胃管给药（31%）、突发（14%）和昏迷（8%）的患者，给予静脉注射无BCAA补充剂。“这是针对枫糖尿症的最大的队列研究，在汲取先前研究成果的基础上，本研究分析了代偿失调的最佳治疗方案，并进一步确认了静脉注射无BCAA补充剂在紧急情况下的疗效、安全性和实用性”，研究人员表示。数据表明静脉注射小组达到代偿失调消退的平均时间较短，为7.4天，而口服/肠内小组为9.2天。此外，两个小组中均有80%的患者出院时的亮氨酸水平达到正常化，其中口服/肠内小组大约需要2.9天，静脉注射小组大约需要4天。在儿童亚组中，两个小组在代偿失调消退和住院时间方面均无显著差异。成人亚组中，静脉注射小组达到代偿失调消退的平均时间（7.7天）短于口服/肠内小组（15.8天）；静脉注射小组的平均住院时间为4.6天，口服/肠内小组为6天。在2例患者中出现了7次不良事件，其中仅有2次，即恶心和呕吐与治疗相关。“考虑到过高的亮氨酸水平是一种突发性症状，如果患者无法或不愿接受口服/肠内治疗，那么在紧急情况下给予静脉注射无BCAA补充剂可能会是一种特别有用的替代方案”，研究人员表示。参考资料
https://www.ajmc.com/view/real-world-evidence-supports-conditional-use-of-iv-formula-in-hospitalized-infants-with-msud
