肌无力（myasthenia）指肌肉不能产生正常的力量，肌力不同程度的丧失。患者自觉易疲劳，难以完成日常生活或职业生活的活动或动作。
对于临床医生来说，肌无力的诊断十分艰难，难在哪里呢？
四大诊治困境
患者的主诉和临床表现十分相似，如果你不是神经疾病专科医生，你会觉得它们长得都一样。举例如下，你们能发现这些患者之间的不同吗？或者根据这些患者的主诉，你能对他们的定位诊断、定性诊断进行初步的判定吗？
虽然临床判断很重要，但是依赖于电生理的支持，电生理是技术含量很高的辅助检查，优秀的电生理医生必须有非常强的临床背景。所以在很多医院，电生理的报告是不准确的，在有偏颇的电生理报告的引导下，临床医生如果自己没有很强的整合知识的能力，那么就可能被诱导成错误的诊断。肌无力病因很多是遗传性的，治疗手段有限，能够改善肌无力症状患者的肌无力病因主要集中在获得性肌无力，比如免疫介导性的、药物中毒相关性的、内分泌相关的等。
临床诊断思路导图
先从宏观上了解肌无力诊断的思路，“会当临绝顶，一览众山小”，意思是我们站在很高的地方，便能看见它的全貌。所以，让我们先来看看肌无力症状的大类包括哪些？
其中，上运动神经元肌无力辨识度很高，比如脊髓病变、大脑半球或脑干病变，有特征性的伴随症状、体征，较为容易鉴定。而鉴定最为困难的还是下运动神经元肌无力，根据发病的解剖位置可分为前脚细胞病变、神经根丛病变、周围神经病变、神经肌肉接头病变以及肌肉病变 5 类。
前脚细胞病变的肉跳明显、肌肉萎缩明显，且不对称起病发展；
神经根丛病变大多伴有感觉障碍，无力和感觉异常呈节段性分布；
周围神经病变一般运动和感觉障碍并存，分布以四肢远端对称性分布为主；
神经肌肉接头病变的特点是有波动性、容易疲劳；
肌肉病变的无力分布特点是近端肌无力和抬头肌无力受累明显。
这些根据解剖部位进行的分类，从病因上来讲，就分为两大类：获得性、遗传性。看似简单，实际上在大类之下，包含很多很多的疾病诊断细分，但进行大致的归类是我们学习诊断思路的初步方法，“由粗到细”，从“粗”的诊断体系过渡到“更细”的诊断系统，再进一步深化到单一的病种，这样我们就能获得相似疾病组的全貌。在诊断时可以实施“对号入座”，分类后的单一病种就是“座位”。患者的临床症状、体征及其他检查结果就是“票”，假如患者拿着 4 排 3 座的“票”入场，那么在你的认知范围内需要有这个“座位”，号子才能对上，诊断自然就理顺了。可以得出结论：我们的诊断能力取决于我们的认知边界，我们能够认知多少，我们的“座位”就有多少，患者来了以后，我们就能给出相应的“座位”。说了底层的思维，便要落到实处，在神经科疾病的诊断中，定位诊断与定性诊断尤为重要，接下来，让我们一起看看如何对肌无力进行定位诊断。
定位诊断
病史对初步的定位诊断起到重要的作用。假设一个患者四肢无力，那么可以得出如下图所示的诊断流程：通过有目的地设计问题一一询问，得出大概的诊断方向；再通过体格检查、电生理检查逐步验证，最终做出正确的诊断，及时治疗。
图3：病史提示定位
2.体格检查提示定位
通过体格检查，我们能发现很多体征，不同的体征提示着不同位置的病变。
比如前角细胞病变的患者，萎缩症状比无力症状更严重。患者有肉眼可察的肌束颤动、明显的构音障碍、不明显的异样感、连枷臂/连枷腿、分裂/反分裂手肌萎缩。
其中分裂手多见于运动神经元病，反分裂手多见于平山病。
在体格检查中，不断地发现细节可以帮助我们夯实诊断依据，做出正确诊断。部分体征举例：
另外肌电图是肌无力定位诊断的基石（图7），磁共振在部分疾病也可以提供可视化的依据（图8）。
图左 A 可见臂丛明显增粗，图 B 可见左侧腰丛明显增粗，图 C 可见腰丛、脊丛明显萎缩，图 D 可见腰底丛部分强化。图右不同的磁共振序列提示不同的病理、生理状态。
定性诊断
记住 Midnights 原则，对于肌无力的诊断，无论是周围神经，还是肌肉病变，其实都存在一个现象——多元诊断共存。什么是“多元诊断共存”呢？用比较潮的话来说就是“混搭”。即，对于一个患者，我们的诊断依据来自于多个维度。
临床诊断（腓综合征、先天性肌病等）；
实验室诊断（GQ1b抗体综合征等）；
病理诊断（杆状体肌病、胞浆体肌病等）；
分子诊断。
举个例子，一个患者有符合先天性肌病的各项症状。但是肌肉活检后，在病理层面发现杆状体肌病，那么诊断过渡到了病理诊断，原来是杆状体肌病。然而在基因二代测序后发现 NEB 基因杂合突变，患者的诊断变成了杆状体疾病 2 型，在这个过程中，我们的诊断从表象逐步深化到实质。
从任何一个线索开始→初步进行归纳对号入座→建立诊断假设→根据假设的诊断演绎应有线索→与真实的患者的表现对应，并进行多重归纳→验证诊断
图10：诊断思路流程图
总而言之，要提高诊断能力，必须扩充我们的知识边界，了解不同维度线索间的联系以及底层病理、生理之间的关联。在赵重波教授的课程中，还有更加细分的病种分类思维导图讲解以及关于定位、定性诊断更多的细节，并对 9 个病例进行了实操，篇幅所限，在此不多撰述。想知道赵教授如何进行诊断的吗？追本溯源，让我们一起去“医生站”！
