马凡氏综合症的诊断

马凡氏综合症的诊断方法

马凡氏综合症的诊断标准最早在1987年第七届人类遗传学国际大会上建立，并于1988年第一次国际马凡氏综合症专题讨论上明确规定，随后1996年de Paepe A重新修正被视为统一标准。

骨骼系统

针对骨骼系统的诊断标准分为主要和次要，是否为马凡综合症患者，需符合的条件包括至少两项主要标准或一项主要标准加两项次要标准。

骨骼系统主要标准：

1、鸡胸；

2、漏斗胸需外科矫治；

3、上部量/下部量的比例减少，或上肢跨长/身高的比值大于 1.05；

4、腕症、指症阳性；

5、脊柱侧弯大于20度，或脊柱前移（侧弯计）；

6、肘关节外展减小（〈170度）；

7、中踝中部关节脱位形成平足；

8、任何程度的，髋臼前凸（髂关节内陷）（X 片上确定）。

次要标准：中等程度的漏斗胸：关节活动异常增强；高腭弓，牙齿拥挤重叠；面部表症：长头——正常头颅指数为 75.9 或以下、颧骨发育不全、眼球内陷、缩颌、睑裂下斜。

眼睛系统

主要标准是晶状体脱位，次要标准包括异常扁平角膜（角膜曲面计测量）；眼球轴长增加（超声测量）；虹膜或睫状肌发育不全致瞳孔缩小。眼睛系统受累需符合标准：主要标准或至少两项次要标准。

心血管系统

心血管受累需符合的条件：有一项主要标准或一项次要标准即可。

次要标准：

1、二尖瓣脱垂伴或不伴二尖瓣返流；

2、主肺动脉扩张（ 在无瓣膜或外周肺动脉狭窄及其它明显原因下，年龄又小于 40 岁）；

3、二尖瓣环钙化（年龄小于 40 岁）；

4、降主动脉或腹主动脉扩张或夹层（50 岁以下）。

主要标准：升主动脉扩张伴或不伴主动脉瓣返流，以及至少 Valsava 氏窦扩张；升主动脉夹层。

其他包括肺系统、皮肤和体包膜、家族或遗传史等，具体如下：

肺系统

1、自发性气胸；肺尖肺大泡（胸片证实），皮肤和体包膜；

2、皮纹萎缩（牵拉痕），与明显超重、妊娠或反复受压等无关；复发性疝或切口疝。一项次要标准存在即可认为皮肤或体包膜受累。（次要标准）

3、父母、子女或兄弟姊妹之一符合该诊断标准；FBNI 基因中存在已知的导致马凡综合症的突变；存在已知的与其家族中马凡综合症患者相同的 FBNI 基因单倍型。（主要标准）

注：由于家族或遗传史在诊断中意义重大，主要标准中必须有一项存在。

马凡综合症的诊断前提

对特定病例，如果无家族或遗传史者，至少需有两个不同系统的主要标准以及三分之一的器官受累；如果检出一个已知马凡综合症的基因突变，一个系统中有一项主要标准和第二项系统受累即可诊断。

需与马凡综合症鉴别的疾病

1、先天性挛缩性蜘蛛指症（Viljoen，et al.1994）；

2、家族性胸主动脉瘤（Savunen 1987;Emanuel，et al. 1977）， 过去称为埃德海姆囊性中层坏死；

3、家族性主动脉夹层（Nicod，et al. 1989）；

4、家族性晶状体脱位（Tsipouras，et al.1992）；

5、家族性类马凡体型（Milewicz，et al.1995）；

6、家族性二尖瓣脱垂综合症（Devereux，et al.1982，1986，1987 ; Roman ，1989b）；

7、Shprintzen-Goldberg 综合症（Shprintzen和 Goldberg，1982）。

对特定病例的家属：在家族史中有一项主要标准、一个系统的一项主要标准和第二个系统受累即可诊断。

关于马凡氏综合症新诊断标准与1988年的诊断标准的主要区别在于，对家族中无典型马凡综合症患者的诊断要求更为严格，同时骨骼作为一项主要标准，8 项表现中必须至少有4项方可考虑骨骼受累等