SWS、LDD丨影像及临床诊断要点

Sturge-Weber综合征(SWS)

脑三叉神经血管瘤病

概述

  • 同义词:Sturge-Weber-Dimitri, 脑三叉神经血管瘤病

  • 通常为散发先天性畸形(非遗传性),胎儿皮层静脉发育异常

  • 影像特点为进行性静脉闭塞和慢性静脉性缺血的后遗表现

影像

  • 皮层钙化、萎缩及同侧脉络丛增大

  • 软脑膜血管瘤病:单侧(80%),双侧(20%)

  • 双轨状钙化

  • 早期:短暂性高灌注→髓鞘成熟“加速”

  • 晚期:胶质增生区信号增高,皮层钙化区信号减低

  • 早期:软脑膜迂曲强化,蛛网膜下腔软膜血管瘤病

  • 发作期行MR检查可发现对比增强数量增多;类似疾病进展

临床要点

  • “葡萄酒色痣”、癫痫、轻偏瘫

  • 罕见:1:20000~50000

  • 脑叶受累和萎缩范围增加,则癫痫发作可能性增加

  • 癫痫发作进一步加重脑损伤

诊断纲要

  • FLAIR C+检查软脑膜血管瘤最敏感, 尤其对于婴儿

  • 血管瘤下白质T2WI低信号为早期诊断线索

  • 冠状示意图:受累脑回周围广泛软脑膜血管瘤病,深部髓质侧支明显,使静脉分流至大脑深部,同侧脉络丛扩张,右侧大脑半球萎缩。

  • 冠状T1WI +C:软脑膜增厚、广泛迂曲强化,右侧大脑半球萎缩、蛛网膜下腔扩张。

  • 4个月大患儿,轴位T2WI显示左侧大脑半球后部体积减小,白质低信号,即髓鞘成熟“伪加速”,可见皮层信号减低。

  • 轴位MR增强:同一位患者,左侧软脑膜强化,右侧枕叶内侧受累较轻,双侧脉络丛扩大,左侧为著。

  • 5岁儿童,轴位增强:双侧广泛软脑膜血管瘤,双侧脉络丛扩大,脑室附近可见明显室管膜下静脉,表现为局灶性流空信号(箭)。

  • 同一位患者7年后CT增强,双侧皮层广泛钙化,但萎缩不明显,室管膜下静脉增粗。

Lhermitte-Duclos病(LDD)

小脑发育不良性节细胞瘤

术语

  • 良性小脑病变;究竟是肿瘤、发育异常或错构瘤仍不明确

  • 多发性错构瘤综合征(MHAM) :常染色体显性遗传、PTEN基因突变、伴恶变率增高

  • 目前认为Lhermitte-Duclos病(LDD) 是多发性错构瘤综合征神经系统的表现,且属于新的神经皮肤综合征的一部分

  • 多发性错构瘤综合征也称Cowden综合征;多发性错构瘤综合征+LDD统称COLD(即Cowden+Lhermitte-Duclos)

影像

  • 相对边界清楚的小脑肿块,伴条纹状/层状/虎纹状/脑回样表现

  • LDD见于小脑且可能很大,导致占位效应、小脑扁桃体疝、脑积水

主要的鉴别诊断

  • 亚急性小脑梗死

  • 小脑炎

  • 未分类的小脑发育不良

  • 节细胞胶质瘤

  • 髓母细胞瘤

  • 脑膜转移癌

  • 脑膜肉芽肿病

临床要点

  • 最常见表现:头痛、恶心和呕吐、共济失调、视力模糊,可出现昏迷

  • 治疗选择手术切除

  • 若诊断LDD, 需筛查多发性错构瘤综合征; 若诊断多发性错构瘤综合征, 则需筛查LDD

  • 需要长期监测癌症,尤其是甲状腺和乳腺(多发性错构瘤综合征易发生恶变)

  • 轴位示意图:右侧小脑半球增大,脑叶增厚、不规则,脑干受压,为LDD典型表现;

  • 冠状T2WI:等信号皮质条纹状增厚,高信号的白质插入其内,组成右侧小脑肿块,延伸进入小脑蚓部并横过小脑中线。

  • 轴位T2WI示左侧小脑肿块,跨过小脑中线,脑干受压变形。

  • 同一患者,增强显示左侧小脑条纹状等信号和低信号肿块内轻微强化,可能因软脑膜静脉扩张所致。

  • 冠状T2WI显示病灶主要位于小脑蚓部,边界清楚,条纹状外观,中等占位效应。

  • 同一位患者,矢状T1WI平扫显示第四脑室消失、脑干受压,小脑扁桃体疝入枕骨大孔。

↓ 内容节选自图书:

《脑部影像诊断学》 主译:吴文平 等

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