胎儿鼻骨的产前超声检查

胎儿鼻骨的超声扫查作为一项筛查胎儿染色体异常的软指标，尤其是21-三体综合征，是产前超声扫查的重要指标之一。

胎儿鼻骨的扫查时间：从11-13+6周开始均可扫查，孕生通的有效值为13周-41周。

NT期扫查鼻骨的正常超声图像：

1、鼻尖，2、皮肤，3、鼻骨

NT期鼻骨冠状面正常超声图像：

白色箭头所示左右两侧鼻骨，红色箭头为上颌骨额突。

胎儿鼻骨长度的判断：

11-11+6周：平均2.3mm（1.5-3.2mm）

12-12+6周：平均2.6mm（1.4-4.2mm）

13周以上可参考孕生通数据。

鼻骨异常的超声诊断：

1、鼻骨缺失或发育不良的诊断标准：鼻骨未显示或长度小于第2.5百分位数。

2、鼻骨扁平：鼻骨线与额延长线的角度小于44°。

3、喙鼻：胎儿鼻位于两眼眶之间或眼上方，呈单一软组织突起，常见全前脑患儿。

其中鼻骨缺失或发育不良是最常见的异常表现：

临床意义：孤立性鼻骨缺失或鼻骨发育不良唐氏综合征LR:6.58.

LR:似然比，是反映真实性的一个指标，属于同时反映灵敏度和特异度的复合指标，不受发病率的影响，分阳性似然比和阴性似然比。

阳性似然比是筛检结果真阳性率和假阳性率的比，比值越大，真阳性率概率越大。LR6.58意思就是在鼻骨缺失或发育不良胎儿中唐氏综合征与正常胎儿的比例是6.58:1。

阴性似然比是筛查结果中假阴性率与真阴性率的比值。其比值越小，说明假阴性率越小，真阴性率就越大。

发现胎儿鼻骨缺失或发育不良的处理方案：

1、详细的胎儿结构检查，排除有无合并其他异常，若合并其他异常，染色体异常风险增加；

2、更详细的遗传咨询和产前诊断。