华西六大经典生化案例解读分享
病例特点
1.患者中年男性，63岁，起病急，病程长，因“腰背部疼痛10月，咳嗽咳痰4+天”入院。2.入院前10月，患者因提重物，约5kg，弯腰起身后出现腰背部持续性疼痛，疼痛评分为4-6分，进行性加重，平卧时缓解，翻身时加重，无放射痛，卧床不能自起，无乏力、纳差、咳嗽、咳痰等，无恶心、呕吐、反酸、烧心，无便血、黑便，无体重下降等不适。未进行治疗。入院前7月，患者腰痛加重，疼痛评分6-7分，于“宝鸡市**医院”就诊，影像学检查见腰椎及骶尾部骨质破坏，考虑为“病理性骨折”，后骨疼加剧，于华西求医。
患者如此高的ALP，原因是什么？
建议性报告发出后，临床为患者申请了骨穿刺和病理检查，结果如下：“行腰椎穿刺活检+椎体成形术，骨髓穿刺活检结果考虑转移癌细胞骨髓浸润”。
最后诊断：
胃腺癌伴全身广泛骨转移
案例分析：
1.患者单纯ALP升高，结合其它指标分析排除肝脏来源，其浓度升高表明骨转换增快。
2.其次患者肾功能正常，排除继发性甲旁亢（SHPT）和三发性甲旁亢（THPT）可能。
3.结合患者血Ca和血P水平，表现为低Ca和正常P，不需要加做PTH，也能排除原发性甲旁亢（PHPT）可能，PHPT的实验室表现为高血Ca和低血P。
4.结合患者为胃恶性肿瘤，此处ALP升高最大可能为肿瘤骨转移，引起骨质溶解导致骨转换增快引起的升高。
5.需要注意：不是所有骨转移均会表现为高血Ca，患者病程不同，基础血Ca水平不同，肿瘤骨转移可表现为低血Ca、正常血Ca和高血Ca，而此时ALP水平是一个极好的骨转移的标志物，当然ALP有二种同工酶，首先需要结合其它肝脏指标排除肝性来源。本案例揭示多指标联合分析的重要性，同时了解相同指标在不同患者中的意义不同非常重要。
病例特点
男性，43岁。主诉：发现甲状腺肿大近1月，反复发热20+天。病史：发现甲状腺肿大近1月，反复发热20+天，最高体温37.7℃,晚上明显。伴咳嗽，无咳痰、畏寒、寒战。2020.12.28-2021.1.2在广东**医院**分院住院，出院诊断为：1.肺部感染 2.弥漫性甲状腺肿伴甲状腺机能亢进症 3.胆囊结石（泥沙样）。现服用赛治 20mg qd已3-4天。
临床申请甲功和血常规检查，结果如下：
建议性报告发出后，临床为患者申请了甲状腺彩超检查，结果如下：
患者再次就诊，诊断为亚甲炎，按亚甲炎治疗后好转。
案例分析：
出现以上甲功结果（TSH低和甲状腺激素升高），不能轻易定义为甲状腺机能亢进症（甲亢），更不能轻易按甲亢进行治疗，只表明结果为甲状腺毒症，而甲状腺毒症的原因很多，需要结合病史和其它检查以及更多的甲功指标进行分析。
该患者三个抗体为阴性，首先排除弥漫性甲状腺肿伴甲状腺机能亢进症（GRAVES病）和桥甲炎毒症期，患者有发热和肺部感染，如伴有甲状腺压痛，应高度怀疑亚甲炎和化脓性甲状腺炎可能，特别是同时伴有甲状腺球蛋白（TG）升高的甲状腺毒症，因为TG升高除甲状腺肿瘤合成增多，更多反映甲状腺滤泡上皮细胞受损，胞内TG释放增加。此时，血常规+血沉及CRP等感染性标志物检查有必要，而甲状腺彩超检查可区分亚甲炎和化脓性甲状腺炎。
结果表现为甲状腺毒症的原因可多了，有兴趣可在临床中去仔细发现，有器质性的，也有非器质性的，有吃甲状腺素多了的，还有人是因为妊娠的原因，HCG和TSH在结构上有相同亚基，但不是所有妊娠者都会表现为甲状腺毒症，原因吗？复杂，这就是个体差异吧。
女性，21岁。2021年02月07日就诊于华西。
患者2-年前无明显诱因出现体重增加约20kg，身高增长约5cm，伴停经，伴鼻翼增宽、鼻头增大、双手手指、双脚足趾粗大，后逐渐出现眉弓突起、颧骨突出、口唇变厚，无头昏、头痛、恶心、呕吐、泌乳、视物旋转、心悸、多汗、耳鸣、听力下降、肢体活动障碍等，1+年前多次入四川****医院就诊，完善相关检查“性激素均在正常范围内；妇科彩超未见明显异常”。
入院初步诊断：
1.糖尿病酮症酸中毒 2.糖尿病 3.肺部感染（MRSA）4. I型呼吸衰竭 5.垂体占位：垂体生长激素瘤？其他？6.腺垂体功能减退（垂体-性腺轴）7.呼吸性碱中毒合并代谢性酸中毒 8.电解质代谢紊乱(低钾血症) 9.肢端肥大症 10.左侧部分小腿肌间静脉血栓 11.副鼻窦炎
因患者有肢端肥大症的表现，临床申请了如下特殊的OGTT试验，同步分析了生长激素（GH）水平，该试验另一个作用为生长激素的高糖抑制试验。
实验室检查结果如下：
根据检查结果，修正诊断为：1.酮症酸中毒伴意识障碍 2.I型呼吸衰竭 3.肺部感染（MRSA+耐碳氢酶烯鲍曼不动杆菌） 4.糖尿病（生长激素） 5.鞍区占位：垂体生长激素大腺瘤？其他？6.肢端肥大症 7.部分腺垂体功能减退（垂体-性腺轴） 8.下肢静脉功能不全（左侧部分小腿肌间静脉血栓） 9.电解质代谢紊乱(低钾血症) 10.脂代谢紊乱（高甘油三酯血症） 11.副鼻窦炎 12轻度贫血。
案例分析：
患者表现为空腹血糖升高，餐后2小时血糖超过11.1mmol/L，并且患者有酮症酸中毒符合糖尿诊断的标准。结合患者的年龄，易诊断为1型糖尿病。
在OGTT试验中，患者的胰岛素水平并不明显降低，更重要为同期GH水平异常升高，并且表现为不被抑制，综合分析：该患者出现高血糖，其主要原因不是胰岛素绝对缺乏或存在胰岛素抵抗等原因，主要原因是患者生长激素瘤，生长激素可促进糖异生，从而表现为高血糖，治疗的重点应清除生长激素瘤，从而达到降低生长激素水平，血糖将随之降低。
这个案例的启示在于出现高血糖，除了传统的糖尿病类型，也需要考虑到这种少见的模式，从而采取针对性的治疗。
另外：临床中也有一种少见的低血糖患者，其原因也是少见的生长激素水平过低或胰岛素样相关生长因子（IGF)缺乏所致。
女性，27岁，2021.01.06就诊于华西。主诉：自幼反复发作性四肢抽搐。病史：自幼反复发作性四肢抽搐，最初1年发作数次，多在情绪波动时出现。近3年发作频率增加，程度加重伴皮肤发麻，当地医院查血钙及血钾降低，来我院进一步诊治。目前服氯化钾，钙片等治疗。诊断：1. 反复发作性四肢抽搐，原因？
临床申请的检查结果如下：
从以上结果分析：患者反复发作性四肢抽搐的原因和低钙有关，同时患者实验检查表现为低钙高磷，这种结果模式主要出现在尿毒症患者的早期，但患者的肾功能指标均正常，排除了这种可能性。这种低钙高磷的表现的另一种少见原因是甲状旁腺功能减退，即PTH水平过低，但患者同期检查的PTH的水平出现反常性的升高，综合考虑，其最大的可能性应该是........，
随后为患者发出现如下建议性报告：
患者取报告后
2021-01-11再次就诊：
诊断：1. 假性甲旁减。
处理意见：西药:盖三淳(0.25ug) 0.25 ug 1天2次(早晚) ，钙尔奇600mg qd（自备）
案例分析：
疾病表现的复杂性需要通过实验室检查去寻找原因，同时多指标的关联分析尤其重要，有时相同的实验室检查结果其病因完全不一样，除了了解单指标的临床意义，多指标多器官的联合分析更难也更重要，更需要专业的知识和长期的积累。
有些推文推出的“一文读懂”“一图看懂”“秒懂”等等，医学没那么简单，简单列出一些指标升高和降低的无数可能原因在实际工作没有应用价值。（对于一些特殊的患者，如甲癌甲状腺全切的患者，其后期检查甲状腺球蛋白（TG)没有向下的箭头，结果在正常范围内，看似正常，其实这种结果才是可怕的，不是肿瘤复发就是异位转移可能），而对于不懂医学的人更是负担，同样的结果对于不同的人其意义完全不同，对于同一个患者在疾病治疗和发展过程不同的时期其意义也完全不同。
还是那句话，专业的人做专业的事。
患者自幼就有症状，27年才弄清楚，看来不是所谓简单科谱就能搞定的（成为一个好的医者，需要多年的学习、规培、专科培训和长期的临床实践和永不停止的学习，还需要强大的同理心，不是一朝一夕能实现的，更不可能看一篇科谱就能弄明白）。有病要检查，更重要是结果要读懂，真病因才能找到。
女性，39岁，因小肠克罗恩病就诊于华西。
重点：
患者表现为低钙，同时PTH水平升高，这又是什么原因？要找到真正的原因，进一步的检查又该做什么？
患者肾功能正常，同时表现为低钙和正常血磷，首先排除肾衰早期引起的低钙。患者PTH水平升高，难道又是假性甲旁减，仔细分析也不对，患者血磷并没有升高。结合患者的诊断为小肠克罗恩病，其蛋白水平低，除ALP外（这儿ALP升高是有意义的），其它肝功指标均正常，排除肝脏合成功能降低，其原因在于来源减少，从小肠吸收少。再看患者血脂结果，其胆固醇水平降低，虽然其高、低密度脂蛋白水平看起来正常（为什么这样说，后面再分析）。综合这些指标和患者的病史，想到一种可能性，随后发出了建议性报告并和患者主管医生电话联系交流。
后续：
25-oH-vitD检查结果<7.5nmol/L。极低！
原因清楚了：低血钙的主要原因是vitD缺乏引起的（患者小肠功能紊乱也影响钙的吸收是次因），低钙刺激PTH分泌增多，此处PTH升高是反应性而非原发性，更不是假性甲旁减。
重点：
在本案例中，重要的信息来源于患者的血脂检查结果，患者的胆固醇水平是降低（这是多少人的愿望，虽然这个想法是错误的），任何物质的存在都有其重要的功能，胆固醇是很多激素的原料，没有更不行。
而这些需要胆固醇的细胞利用胆固醇的载体更多来源于低密度脂蛋白，也许你会说，这个患者的LDL-c不是正常的吗？为什么会缺胆固醇，这就对了，表面上是正常的，是因为在参考范围内。HDL-C和LDL-C的参考范围都设置为单侧，个人认为这是不对的。
多少年来，传统认为HDL是好的脂蛋白，LDL是坏的脂蛋白，因此希望HDL越高越好，LDL 越低越好。事实证明这是错误的。HDL高，是检查的结果，其形式不清楚，如果被修饰化（糖化/氧化等），其作用不是阻止AS（动脉粥样硬化），而是导致AS形成。LDL 越低越好，我看没有了LDL，你能活几天？（特别是年轻女性，过度节食降脂，最后内分泌紊乱导致疾病发生，万物以平衡最稳定，过多过少都不好）。期待以后能更正这些物质的参考范围。当然这是我的想法和愿望。
女性，30岁。2019.12.27 甲状腺肿大就诊。
实验室检查如下：
结果表现为亚临床甲减，这种结果不用治疗，需要观察和定期复查甲功。
二个月后再次检查
结果表现为甲状腺毒症，原因不明，临床申请甲状腺吸碘功能试验，SPECT甲状腺显像，明确为甲亢，行131碘治疗。
又三个月后再次检查
结果显示为治疗后甲减。诊断：1. 甲状腺功能减退症。处理意见：西药:优甲乐(50ug*100) 150 ug 1天1次 30天。
再八个月后再次检查
在这一天，见到患者的检查结果，并电话和患者联系，其临床表现为甲状腺毒症，结合检查结果，发出如下建议性报告。
分析：
少见的甲状腺疾病变化过程，患者亚甲减转变为GRAVES，原因不明。想起核医学科黄教授所言，131碘治疗有可能让TRAB转阳或浓度升高，具体原因有待进一步研究，疾病太复杂，原因是世界变化快？
但有一点可以肯定，不管疾病怎么变，检验总能发现其蛛丝马迹。疾病治疗中，检验少不了。
这样的故事还真不少，这不，2020.12.22来了一个女性，31岁。
2020.12.22日检查，结果显示为甲状腺毒症，其TRAB为阴性，临床判定为桥甲炎甲状腺毒症，未治疗，建议一月后再复查。
一月后.........20210127再次复查
其甲状腺激素明显升高，TSH大幅降低，更神奇是TRAB由阴性转阳性且浓度高，和患者联系，症状也是明显甲状腺毒症，和其就诊医生联系，告诉奇怪的结果变化并发出建议性报告。
后要求患者马上复诊，确诊为GRAVES病并加做血常规检查，用赛治治疗。原来疾病有多面性，检验总能抓住其真面孔。
正准备完成这个拖了很久的推文，今天上班，又来了一患者，大家一起看看吧。
该患者2017年9月21检查结果如下：
该患者检查结果和临床表现符合GRAVES病的诊断，在后续近4年治疗中，采用赛治进行治疗。
☆主诉：甲亢，赛治2.5mg QD治疗
☆病史：甲亢，赛治2.5mg QD治疗。
☆诊断：1. 甲亢，赛治5mg QD治疗。
今天（20210222）看见患者的甲功结果和近期的历史结果
重点：
这个患者在治疗过程中，甲功结果有反复，因此临床也根据据检查结果对用药进行调整，重点在于促甲状腺激素受体抗体（TRAB)的变化，在该患者的历次检查中，TRAB非常敏感反映了病情的变化，在20200826的检查中，虽然TSH还在参考上限（治疗性亚甲减），但是TRAB和三月前（20200513）相比由阴转阳，就预示患者甲亢有复发的可能，5个月后（就今天20210222），确实患者甲亢再次复发。
本案例一方面告诉我们重视TRAB在甲亢治疗中的价值；另一方面留下一个谜，赛治治疗后，TRAB为何会如此变化？这又需要进一步研究。
本文来源：贵老师