男性福音：吾射不亦精乎？
咳咳，男科疾病怎能困住我的生信男......
那天
夜里
我
读了一篇文献
：
这里插播一条广告：早早先，我把寄几的vcf文件全部注释到了dbSNP的rs ID号，检索非常方便。一般基因有rs ID号的位点代表这个基因是研究比较多的，这个大家都知道。 如果不清楚的可以看我们前文的直播基因组系列：
【直播】我的基因组 31：vcf文件标记dbSNP的rsID号
纳尼！排在首位的文献里居然提到了DNMT3L基因上面的rs2070565位点的特殊功能，我马不停蹄滴特意去SNPmedia里面搜索了：
[PMID 22116073] Association between single-nucleotide polymorphisms of DNMT3L and infertility with azoospermia in Chinese men
故事朝着无法逆转的结局奔去！
人生一大憾事是其始也至善，一日不如一日，至其终则坏无可坏。by 马克·吐温
控制不住寄几，我拿这个位点去我的VCF文件里面搜索了一下。结果：
DP4=0,0,37,34 ——说明我这个变异位点很可靠，没有正负链的偏差。
上面标记着G5，说明5% minor allele frequency in each and all populations 这是个常见的variation。
标记KGPhase1；KGPhase3；说明在千人基因组计划里面也出现了。
其它的TAG不那么重要，我就不一一解读了！
VCF格式的具体含义大家可以看：
我抱着求学上进，求知若渴的心态仔细阅读了文章：
方法：应用PCR-RFLP分析方法,在198名少精症患者(少精症组)和249 名正常的男性个体(正常对照组)中,对DNMT3L基因rs2070565位点的基因频率和基因型频率分布进行调查。结果：在少精症和正常男性中 rs2070565位点的等位基因频率分布存在差异，少精症组中等位基因A的频率显著高于正常对照组(20.7%vs 14.9%,P=0.03)。
哦，虚惊一场~
然后，我又马不停蹄地去了千人基因组计划里面看人群频率。变成C的是大多数人，反而跟参考基因组一样的才是少数人。所以，怕什么！？不过，你不担心你就是那少数人吗？(想知道自己在该位点是什么吗？送你3个字，联系我！)
怎地？要算一卦么？
解释一下：题目那句文言取自文言文《卖油翁》不是你们想得那个样子啦~~~