囊性纤维化的致病原因是什么,哪些人需要做致病基因鉴定?

囊性纤维化是一种遗传性外分泌腺疾病,主要影响胃肠道和呼吸系统,导致患者气道阻塞感染,发育不良等。

囊性纤维化的致病原因

研究表明,囊性纤维化主要是由位于第7对染色体上的CF基因突变引起的。患者CF基因发生纯合突变,该突变导致CF基因编码蛋白功能受影响,从而成为囊性纤维化的致病原因。

CF基因编码氯离子进出细胞的信号通道,而氯化物是氯化钠的一个组成部分,是汗液中的常见盐,并且氯化物在细胞中也具有重要的功能:例如,氯离子有助于调控组织中水的移动,而这是生产薄而自由流动的粘液所必需的。

CF基因突变会破坏氯化物信号通道,导致肺,胰腺和其他器官产生非常粘稠的粘液,阻塞气道和各种导管,引起囊性纤维化的特征性体征和症状。

值得注意的是,可以引起囊性纤维化的基因不只有CF,其他基因和环境因素也导致疾病的发生。例如,CF以外的基因突变会使得有些囊性纤维化患者的病情更加严重。

囊性纤维化患者会导致呼吸系统、消化系统和生殖系统出现健康问题,反复出现气道阻塞和呼吸道感染,孩子会生长发育不良,生殖系统出现问题导致不孕不育等,故而要及早就医,做囊性纤维化致病基因鉴定。

哪些人群需要进行囊性纤维化致病基因鉴定?

1、有囊性纤维化相关临床表型的患者;

2、有囊性纤维化相关临床表型的疑似患者;

3、有囊性纤维化家族史的人群;

4、生育过囊性纤维化患儿的夫妇;

5、想了解自身患囊性纤维化风险的人群;

6、囊性纤维化高发地区人群。

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