囊性纤维化的致病原因是什么，哪些人需要做致病基因鉴定？

囊性纤维化是一种遗传性外分泌腺疾病，主要影响胃肠道和呼吸系统，导致患者气道阻塞感染，发育不良等。

囊性纤维化的致病原因

研究表明，囊性纤维化主要是由位于第7对染色体上的CF基因突变引起的。患者CF基因发生纯合突变，该突变导致CF基因编码蛋白功能受影响，从而成为囊性纤维化的致病原因。

CF基因编码氯离子进出细胞的信号通道，而氯化物是氯化钠的一个组成部分，是汗液中的常见盐，并且氯化物在细胞中也具有重要的功能：例如，氯离子有助于调控组织中水的移动，而这是生产薄而自由流动的粘液所必需的。

CF基因突变会破坏氯化物信号通道，导致肺，胰腺和其他器官产生非常粘稠的粘液，阻塞气道和各种导管，引起囊性纤维化的特征性体征和症状。

值得注意的是，可以引起囊性纤维化的基因不只有CF，其他基因和环境因素也导致疾病的发生。例如，CF以外的基因突变会使得有些囊性纤维化患者的病情更加严重。

囊性纤维化患者会导致呼吸系统、消化系统和生殖系统出现健康问题，反复出现气道阻塞和呼吸道感染，孩子会生长发育不良，生殖系统出现问题导致不孕不育等，故而要及早就医，做囊性纤维化致病基因鉴定。

哪些人群需要进行囊性纤维化致病基因鉴定？

1、有囊性纤维化相关临床表型的患者；

2、有囊性纤维化相关临床表型的疑似患者；

3、有囊性纤维化家族史的人群；

4、生育过囊性纤维化患儿的夫妇；

5、想了解自身患囊性纤维化风险的人群；

6、囊性纤维化高发地区人群。