天使综合征相关小鼠模型

一项研究表明，以C57BL/6小鼠构建Tamoxifen（他莫西芬）诱导的Ube3a基因敲除模型，Ube3a基因在被诱导敲除后，小鼠在旋转棒性能实验（rotarod performance）、大理石掩埋实验（marble-burying）、开放区域探索实验（open field exploration）、筑巢实验以及声音所引起的癫痫发作阈值测试（audiogenic seizure threshold）中，与对照组小鼠相比都具有显著性的差异。而在Ube3a敲除小鼠的早期胚胎中重新导入Ube3a基因则能够避免天使综合征的表型的出现[3]。另一项研究表明，母本Ube3a缺失的小鼠（Ube3am-/p+）在Morris水迷宫中具有明显的习得性和逆转性学习缺陷。研究结果还表明，Ube3am-/p+小鼠在旋转任务实验中表现出运动障碍、活动减退、减少进食和大理石掩埋，以及缺乏恐惧性条件反射等一系列的现象[4]。

图2.敲除Ube3a基因后小鼠行为学的改变[3]