胎儿腹裂超声诊断

概念：胎儿裂腹畸形即为腹壁真性缺损，缺损部位既无疝囊又无皮肤覆盖，因而胎儿的腹腔内脏器可直接外翻，飘浮于羊水池中，腹裂(gastroschisis)又称内脏外翻，指胚胎发育过程中脐旁腹壁真正缺损，伴腹腔内脏脱出，完全无皮肤及腹膜覆盖。

发病原因：脏外翻属于先天畸形，伴羊水过多较为常见主要是脏器发育进程中某阶段发育停滞所致。引起的原因很多，包括各种感染，尤其是孕期感染；环境因素，不良生活习惯如吸烟，饮酒等，接触有害物质等，腹裂最常见的原因为羊膜带综合征。

声像图：腹壁皮肤强回声线连续性中断，腹腔内脏器外翻至胎儿腹腔外，其表面无膜覆盖，在羊水内自由漂浮，腹腔空虚，腹围小于相应孕周，脐带腹壁入口位置正常，常位于突出内容物的左侧前腹壁。外翻肠管有时可见节段性扩张，管壁增厚，蠕动差，肠腔内容物多含致密低回声光点（与继发肠畸形有关，如肠闭锁、肠扭转、肠梗阻），羊水多，内有较多低回声光点翻动，一般不合并其他先天性畸形。肠管外翻为裂腹畸形之一，胎儿裂腹畸形为胎儿真性腹壁缺损，腹壁裂开，内脏(如肝、肠管等)可通过裂口脱出，常伴多发畸形。产前一般检查不易检出，而超声具有特异性表现：腹壁高回声带消失，内脏漂浮于羊水中，表面无腹膜包裹。

几种腹裂畸形的超声诊断

肢体-体壁综合征（limb body wall complex，LBWC），又称体蒂异常（body stalk anomaly，BSA），是以胎儿较大的腹壁或胸腹壁缺损、内脏外翻、明显的脊柱侧弯或脊柱裂、肢体畸形、颅面部畸形及脐带异常（脐带过短或无脐带）等多种发育畸形为主要特征的致死性胎儿发育异常。

超声表现

1、较大腹壁或胸腹壁缺损，缺损部位位于胎儿脐带腹壁入口处，缺损面积常较大，肝脏、肠管等脏器疝出、外翻，于胎儿腹部探及膨出的包块，包块回声复杂，常与子宫壁或胎盘紧贴。

2、脐带过短或脐带缺如。

3、脊柱不同程度弯曲，包括严重的脊柱侧弯和脊柱裂。腹壁缺损合并脊柱侧弯时即可提示LBWC。

4、多数可见胎儿上半部分位于羊膜腔内，而翻出的内脏和下半部分常位于胚外体腔内。

5、肢体异常［足内翻、肢体缺失、少指（趾）、并指（趾）、骨关节弯曲等］。

6、颜面部及颅脑畸形（唇裂、面裂、脑膨出、露脑畸形等），LBWC合并的颅脑异常通常非常严重。

7、常见颈项透明层（nuchal translucency，NT）增厚、单脐动脉。

8、LBWC也可合并内脏异常，合并心脏异常、肺发育不全、肾脏畸形、胎儿泌尿系统异常、膈肌缺如及肠道闭锁等内脏畸形均有过报道。文献报道16例LBWC的婴儿中10例有孤立肾（一侧肾缺如），同时伴有生殖道缺如、膀胱缺如，9例婴儿肛门闭锁。

9、国外学者研究发现胎儿LBWC染色体检查通常为正常染色体核型，认为常规染色体核型检查对该病的诊断意义不大，建议不常规使用。

孕14周前的早中孕期即中孕早期LBWC的主要超声表现为胎儿的上半部分位于羊膜腔内，外翻的内脏和下半部分位于胚外体腔内；NT增厚，腹壁缺损、内脏外翻，严重脊柱侧弯，脐带过短、缺如等。

中晚期时，LBWC在脊柱方面的异常逐渐表现的非常突出。LBWC的脊柱畸形主要包括严重的脊柱侧弯和闭合不全。

鉴别诊断

LBWC需与胎儿其他腹壁缺损、内脏疝出、外翻的前腹壁异常相鉴别，包括脐膨出、腹裂、泄殖腔外翻、坎特雷尔（Cantrell）五联症、膀胱外翻以及羊膜束带综合征。

较大腹裂畸形

腹裂畸形指脐旁腹壁全层缺损，伴腹腔内脏器外翻至羊膜腔内。当腹壁缺损较大、且伴肝脏外翻时，需与LBWC鉴别。鉴别要点为腹裂畸形时胎儿脐带正常，声像图上显示脐带长度及根部均无异常，腹裂畸形一般为孤立性，不合并其他部位畸形。

较大的脐膨出（胎盘脐带异常）

脐膨出声像图上显示胎儿脐带腹壁入口处异常膨出的包块回声，膨出物为胎儿腹部脏器如肠管、肝脏等，包块疝入脐带内，表面有腹膜及羊膜覆盖，缺损小时突出内容物仅有肠管，缺损大时，则可见肠管、肝、胃等，需与LBWC鉴别。鉴别要点是单纯性脐膨出时脐带长度正常，而LBWC脐带极短或缺失，暴露在外的内脏直接与胎盘相贴，脐膨出胎儿伴发其他畸形及染色体异常的风险很高，尤其是与18-三体相关度较大；而LBWC胎儿染色体一般无异常。

泄殖腔外翻

泄殖腔外翻也是严重的胎儿多系统畸形，累及生殖道、胃肠道、肌肉骨骼系统和神经系统；又称脐膨出、内脏外翻、肛门闭锁、脊柱裂综合征（omphalocele，exstrophy、imperforate anus，spinal dysraphism，OEIS）。

OEIS产前超声诊断要点：胎儿腹部盆腔内未显示膀胱，下腹部包块（脐膨出），合并脊柱裂；但OEIS以下腹壁缺损为主，缺损范围相对较小，且胎儿脐带血管长度多正常，多不伴肢体畸形，这些可与LBWC鉴别。

需要注意的是当超声图像上胎儿腹部未显示膀胱时，应间隔30 min再重复进行一次超声观察，以排除膀胱排空所致膀胱不显示的伪像。

与LBWC不同，OEIS是非致死性畸形，可采取剖腹产方式分娩，出生后进行一系列修补等手术。

羊膜带综合征（超声如何鉴别羊膜腔内条带状结构）

羊膜带所致的腹壁缺损位置可以发生在腹壁的任何部位，并伴内脏外翻，需与LBWC相鉴别。羊膜带综合征常累及非腹壁的部分，如颅骨、颜面部、肢体，声像图上可见其特有的不对称颅裂、面裂畸形、截肢或截指（趾）等肢体异常的表现，其中尤其是面裂与截肢或截指（趾）同时存在是羊膜带综合征的特征性表现；有时声像图上还可见典型的条索状羊膜带回声和收缩环。但脐带长度及脐根部正常。

Cantrell五联症

Cantrell五联症包括胸骨裂、胸骨下段缺损，膈肌部分缺损，心包缺损，腹壁肌层缺损，导致内脏膨出（缺损往往位于中线位置、高于脐部），心血管畸形，因此称之为五联征。Cantrell五联症脐带正常，且不伴脊柱与肢体的异常，可与LBWC鉴别。

膀胱外翻畸形

膀胱外翻畸形指膀胱前壁缺如，后壁外翻。声像图上表现为下腹部软组织包块，胎儿盆腔无正常的膀胱显示。