癌症无创检测——循环肿瘤DNA

图片来源：wikipedia

癌症会随着时间而进化发展，在这一过程中没有任何警示标志。与此相似，当癌症变得对治疗耐药时，并不容易被发现，通常只有出现了明显的信号，提示肿瘤生长时才会被注意，而此时病人可能已经错过了宝贵的治疗时机。在肿瘤有机会重新生长前发现耐药突变也不是不可以，重复活检就可以做到，但却并不可行，因为需要反复多次地进行活检。

最近两项研究证实，通过检测患者血中的肿瘤DNA就可以对癌症实施“监控”，从而及早发现癌症及其耐药性。

在其中一项研究中，美国霍华德·休斯医学研究所Ludwig癌症遗传与治疗中心的Chetan Bettegowda等发现，不需要侵入性的操作，比如通过手术或内镜取肿瘤组织样本，单从患者的血液样本就足以获知肿瘤基因组成的信息。他们的研究证实，多种类型的肿瘤在还未转移、循环中还不能检测出肿瘤细胞时，血液中就已经有了肿瘤DNA的存在。他们对罹患14种不同肿瘤类型的640名患者进行了研究，结果其中50%以上的患者可以在癌症极早期被检出，此时这些癌症有很大可能被治愈，这提示抽血或许对大多数癌症而言是一种可行的筛查方法。他们还发现，在结直肠癌患者中，从循环肿瘤DNA得来的信息能识别出哪些患者对表皮生长因子受体（epidermal growth factor receptor，EGFR）拮抗剂耐药，并能被用来制定最佳的治疗方案。

另一项研究由意大利都灵大学的Misale等开展，阐明了利用循环肿瘤DNA信息来克服治疗耐药的方法。Misale等同样发现，结直肠癌患者血液中能检出与EGFR抑制剂耐药相关的突变。此外，他们还证实，当在EGFR抑制剂的基础上加用另一种抗癌药MEK抑制剂时，能成功克服耐药。

这两项研究都表明了分析循环肿瘤细胞的有效性，突出了这种新技术在调查研究及临床上的潜在应用价值——可用来早期检测、监控耐药，并设计治疗方案来避免耐药。

参考文献：Science Translational Medicine