儿茶酚胺及其代谢物的临床质谱检测
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儿茶酚胺 ( CAs) 类物质是由肾上腺髓质、肾上腺神经元以及肾上腺外嗜铬体合成与分泌的单胺类神经递质,是具有较强的生理学活性的内源性物质, 在大脑和神经信号传导中起着重要的作用。
儿茶酚胺包括多巴胺(dopamine,DA)、去甲肾上腺素(norepinephrine,NE)和肾上腺素(epinephrine,E),一般称为儿茶酚胺原型物质,是存在于中枢和外周的神经递质或激素。这些神经递质参与多种调节系统和代谢过程,可作为多种神经内分泌和心血管疾病的筛查、诊断、治疗和预后的重要生物标志物。儿茶酚胺代谢物主要包括甲氧基肾上腺素(metanephrine,MN)、甲氧基去甲肾上腺素(normetanephrine,NMN)、3-甲氧基酪胺(3-methoxytyramine,3-MT)、高香草酸(homovanillic acid,HVA)和香草扁桃酸(vanillylmandelic acid,VMA),其与儿茶酚胺原型物质联合测量时,可以提供疾病发展和治疗效果的个性化信息。
■ 辅助鉴别诊断嗜铬细胞瘤、副神经节瘤、神经母细胞瘤、高血压、甲亢、糖尿病等内分泌相关疾病
■ 有助于诊断甲状腺功能异常、心肌梗塞、充血性心衰、肾功能不全、肾上腺髓质增生等疾病
■ MNs可作为判定手术成功与否的关键指标,术后MNs水平可反映手术效果和早期发现肿瘤转移或复发
儿茶酚胺及其代谢物在生物样品中的浓度极低,基本上在pg/ml的水平,因此检测其需要灵敏特异的生物分析方法。液相色谱串联质谱法因其高灵敏度、高特异性等优点逐渐广泛用于儿茶酚胺及其代谢物的检测。
中华医学会内分泌分会《嗜铬细胞瘤和副神经节瘤诊断治疗的专家共识》(2016年):推荐诊断“嗜铬细胞瘤和副神经节瘤(PPGL)”的首选生化检验为血浆中游离的MNs或尿MNs浓度,其次可检测血或尿E、NE、DA浓度以帮助进行诊断。建议使用LC-MS/MS或电化学法测定MNs水平。
《儿童神经母细胞瘤诊疗专家共识》NB确诊标准:肿瘤组织光镜下获得肯定的病理学诊断,儿茶酚胺或代谢产物升高,包括DA、HVA 、VMA。国内外通过检测VMA和HVA的含量作为早期诊断NB的重要指标。
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