影像挑战：（韦尼克脑病非典型部位病变）
73岁男性，表现为进行性共济失调步态3周。其有3年的多发性骨髓瘤病史，接受了2年的化疗。1月前开始来那度胺（lenalidomide）治疗，出现过化疗相关的恶心和呕吐。否认习惯性饮酒史。MRI可见小脑半球和蚓部DW高信号病变（图1a-c）。FLAIR序列可见额叶和颞叶皮质萎缩，但幕上脑实质未发现异常病变（图1d）。患者从当地医院转来，主要表现为明显的平衡障碍，无法站立。神经系统查体提示双侧侧向凝视麻痹，双侧水平方向眼球震颤，深腱反射减退，共济失调性构音障碍和小脑性共济失调。在第一次MRI检查后两天，复查DWI可见小脑半球和蚓部，乳头，中脑顶盖和丘脑内侧病变（图1e-h）。患者小脑病变先于其他病变出现。FLAIR在相同区域也可见异常，增强后可见顶盖病变强化。脑脊液生化等结果正常。
（图：a-c：初始DWI可见小脑半球[a，箭]和蚓部[b，箭头]高信号病变；d：FLAIR可见第三脑室周围无异常病变；e-h：后续复查MRI，DWI可见小脑半球[e，箭]和蚓部[f-g，箭头]，乳头体[f，箭]，中脑顶盖[g，箭]和丘脑内侧[h，箭头]病变）
诊治经过
血液学检测提示血清硫胺素水平低（11ng/dL；正常范围24-66ng/dL）。立即予静脉注射硫胺素（每天1次，1000mg，共7天），患者眼肌麻痹，眼球震颤，构音障碍和步态逐渐改善。随后将硫胺素的剂量改为250mg/天，持续2周，并口服75mg/天维持。硫胺素给药3周后，复查MRI可见病变明显消退。开始治疗1月后，患者病情明显好转，能够独自站立。随后，患者转去康复中心。
最终诊断
Wernicke脑病
讨论
Wernicke脑病是由硫胺素（维生素B1）缺乏所致的一种急性神经系统疾病。硫胺素缺乏的原因主要为慢性酒精中毒。营养不良，败血症，恶性肿瘤，化疗和妊娠剧吐等多种其他情况也可导致出现Wernicke脑病。MRI是支持Wernicke脑病诊断的重要辅助检查，其敏感性和特异性分别为53％和93％。典型MRI可见丘脑内侧，乳头体，中脑顶盖（tectal plate）和导水管周围区域信号异常，因为这些脑室周围区域可能对与硫胺素相关的氧化和葡萄糖代谢更加敏感。Wernicke脑病通常以眼部症状，共济失调和意识状态改变/记忆缺损为特征。但是，该临床三联征仅见于大约30％的患者中，且也可存在其他症状。因此，影像学检查对于Wernicke脑病的诊治很重要。已有描述非典型的MRI改变，表现为小脑蚓部，颅神经核和大脑皮质病变。
我们报道了1例Wernicke脑病的患者，表现为亚急性小脑共济失调，症状符合经典三联征中的两个，MRI可见小脑弥漫性DWI高信号病变。小脑，小脑蚓部，颅神经核，红核，齿状核，尾状核，胼胝体和大脑皮质的信号异常为非典型MRI改变，通常同时存在典型表现。这些非典型的发现可以在酒精性和非酒精性Wernicke脑病患者中观察到。先前报道提示，非酒精性患者中非典型的发现更为常见。也有1例酒精性Wernicke脑病，可见小脑受累，但没有典型区域病变。非典型发现的致病机制仍不清楚。已有Wernicke脑病小脑受累的报道，先前的尸检研究表明，一半以上病例存在小脑受累。本例在硫胺素给药后临床和影像学迅速改善；因此，这些区域似乎对硫胺素相关的氧化和葡萄糖代谢更加敏感，从而引起血管源性和细胞毒性水肿，导致细胞损伤。
我们不仅需要识别Wernicke脑病典型区域的病灶，还要注意非典型区域（小脑，小脑蚓部，颅神经核和大脑皮质）受累的情况。酒精性和非酒精性Wernicke脑病患者均可能有非典型的异常发现，其可能会先于典型病变出现。
[参考文献]
Shigekiyo T, Tani H, Nakajima H, Kimura F. Antecedent diffuse cerebellar lesions on diffusion-weighted MRI in nonalcoholic Wernicke's encephalopathy. Neurol Sci. 2018 Apr;39(4):789-790.