极简医学——弥漫性半球胶质瘤、H3 G34突变型

弥漫性半球胶质瘤、H3 G34突变型

在CNS肿瘤2021年WHO分类中，

弥漫性半球胶质瘤、H3 G34突变型，

是新增添的类型，被定为CNS-WHO 4级，

是一种恶性浸润性胶质瘤，典型位于大脑半球，隶属于儿童型弥漫性高级别胶质瘤。

2021年4月，Thiébaud 报道了17例成人弥漫性半球胶质瘤、H3 G34突变型患者。

一般状况

平均诊断年龄为25岁(19～33岁)。13例患者年龄≤30岁。

9例患者表现为癫痫发作、5例局灶性神经功能缺损，3例表现为急性颅内高压，其中2例归因于肿瘤大出血。

治疗手段

12例患者接受了活检，1例部分切除，4例完全切除。

术后并发症

手术后，活检患者中有1例患者出现脑内血肿，导致神经系统恶化；1例患者出现致命的、难治性颅内压升高。其余15例患者的术后过程平安无事。

术后辅助治疗

替莫唑胺放化疗13例，PCV放化疗1例，单纯放疗1例，单纯替莫唑胺化疗1例。

在辅助治疗期间没有严重不良反应发生，也没有药物难治性癫痫出现。

肿瘤进展

对15例患者的肿瘤进展模式进行了分析，发现：

①9例为脑胶质瘤病：4例进展至对侧半球，或5例浸润到小脑幕下；

②局部复发3例，远处进展3例，有4例出现了软脑膜播散。

肿瘤进展的治疗

①姑息治疗3例②单独化疗 8例，二次术后化疗2例；

③适形放疗1例，化疗+射波刀放疗1例，对远处转移的肿瘤实施放疗1例。

预后

平均随访12.7个月后，全部患者的肿瘤都出现进展，15例患者死亡。

13例接受替莫唑胺放化疗的患者，平均总生存期为25个月。

在整个病例组中，平均无进展生存期为8.8个月，平均总生存期为12.4个月。

图示弥漫性半球胶质瘤、H3G34突变型，是一种恶性浸润性胶质瘤，典型地位于大脑半球，在H3F3A基因中有一个错义突变，这导致组蛋白H3上的G34R/V取代。

免疫组化特征

(A)高级间变性，有时有胚胎样外观(H&E，×200)，

(B)H3G34R/V免疫组织化学，可见阳性细胞核染色(×100)。

影像学特征

A为病例1：可见额叶的皮质-皮质下的、边界不清的、具有H3 G34-突变的弥漫性半球胶质瘤，无对比增强，可见局灶性ADC限制，MRS显示胆碱/肌酐比值无增加，胆碱/N-乙酰-天冬氨酸比值升高(2.35)，和一个脂质峰。初步诊断怀疑低度恶性胶质瘤。

B～D是另外3例：都具有误导性表现，包括：缺乏或仅有微弱的对比增强、和局灶性ADC限制。这些特征导致最初的诊断为多发性硬化（B和D）、边缘性脑炎(C)、或低度恶性胶质瘤(D)。

E为病例5：位于额-胼胝体。最初提示为高级别胶质瘤，包括具有坏死区和明显的对比增强。3年前，这个病人接受过MRI检查，当时为正常。