郭一然博士关于健康人做全外显子测序的意义讨论指导

病例来源：

2017-10-22

遗传诊断大师群（一）

田医生问：

请教各位老师，如果检测健康人的全外显子预测与某种疾病的相关性（也就是发病的概率），大家都是用的哪个数据库或什么算法？

郭一然 费城儿童医院怡：

hgmd。

田医生：

@郭一然-费城儿童医院，好的，谢谢郭老师。我先学习一下，有什么不懂的地方再向您请教。郭老师，为了使结果准确，是否还需要多加入一些其它数据库一起来看呢？

郭一然 费城儿童医院怡：

没错。

田医生：

那一般还会选择哪些权威数据库呢？

郭一然 费城儿童医院怡：

不好意思我刚才没仔细看，你是说健康人？

田医生：

是的，或者说临床上还没有表现的人群。

郭一然 费城儿童医院怡：

健康人做全外（WES）的目的是什么呢？如果是预测与某种疾病的相关性，那就要明确是哪些疾病，因为遗传在不同疾病中的贡献不同，结果的可信程度也就不同。而且相关性不是致病性（association is not causation）。如果你用的是WES，那么很可能就会漏掉introns，utr，regulatory regions等等地方的variants，这对于一些常见复杂疾病（2型糖尿病、心血管类疾病、高血压等等）的风险预测是很大的限制。