极简医学——松果体区促结缔组织增生性粘液样肿瘤

松果体区促结缔组织增生性粘液样肿瘤、SMARC B1-突变型

Desmoplastic myxoid tumor of the pineal region, SMARCB1-mutant

这是新增添的类型,多发生在成年人的松果体区,隶属于松果体区肿瘤

该肿瘤的特征是,具有促结缔组织增生基质不同程度的粘液样基质

低级别形态的肿瘤细胞,显示多基因型免疫反应,横纹肌样细胞少见。

此瘤似乎是相对良性的,但需要密切观察,因为缺乏SMARCB1/INI1,通常是令人担忧的基因特征

例述

29岁女性,因为恶心、呕吐2天入院。MRI像显示松果体区出血性肿块,T1信号T2信号增强(下图)。

肿瘤导致了梗阻脑积水,先行内窥镜下第三脑室造瘘术,进行了肿瘤活检。残留肿瘤,在活检后2个月切除

术后一切顺利,随访22个月后,未见肿瘤复发。

下图示,松果体区促结缔组织增生性粘液样肿瘤、SMARC B1-突变型。

增强MRI显示,肿块位于松果体区(a)。组织学上,可以观察到一个具有致密胶原基质的肿瘤(b),能检测到梭形肿瘤细胞的束状生长模式(c),少数肿瘤细胞显示明显的多形性(d),偶尔发现核内假包涵体(e)。

免疫组化显示,肿瘤细胞核中的INI1表达缺失,而血管中仍有阳性表达(f),CD34在肿瘤细胞中呈现广泛阳性(g),能检测到上皮细胞膜抗原(h),和细胞角蛋白CAM5.2的局部表达(i),Ki-67标记指数= 15.4%(j)。

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