威廉姆斯综合症会遗传吗?
威廉姆斯综合症会遗传吗?
威廉姆斯综合症的发病原因主要是第7号染色体长臂近端(7q11.23)区域缺失导致的,患者主要会出现心脏缺陷、肾脏损伤缺乏协调性、或伴随肌肉无力等情况,但是从临床观察和研究来看,这种疾病基本上是散发性发病,家族遗传的特性并不明显。
不过,威廉姆斯综合症是否会遗传也没有明确的定论,如果威廉姆斯综合症患者有生育计划,应该要根据自己的身体状态和专业医生的建议来决定,以免盲目备孕造成一些不必要的麻烦。如今试管婴儿技术非常的先进,威廉姆斯综合症在生育的时候可以考虑试管婴儿技术,这样就可以提前对胚胎的染色体情况进行筛查,及时发现染色体异常的情况,有效降低胎儿患上先天性疾病的几率。
如何判断孩子是否有威廉姆斯综合症?
1、从容貌特征判断
威廉姆斯综合症患儿的容貌主要有这些特征:鼻子上翘、人中较长、阔嘴厚唇、下巴较小、眼睑水肿。
2、从身体特征判断
威廉姆斯综合症患儿一般会出现呼吸困难、喂食困难、嗜睡、血液中钙含量高、身体发育迟缓、斜视等身体异常症状表现。
3、从精神特征判断
威廉姆斯综合症患儿在精神方面会表现出舌且说话不连贯、情绪大幅波动、专注力差、过于沉迷某种兴趣、对嗓音过于敏感等情况。
家长朋友如果怀疑孩子患有威廉姆斯综合症,可以从这几方面去观察,如果有这些情况,就要及时到医院进行专业的检查确诊。
威廉姆斯综合症怎么治疗
1、手术治疗
针对患者的症状表现采取针对性的手术治疗,比如存在脊柱弯曲和关节问题的患者可以通过一些外科手术进行矫正,或者是存在主动脉瓣上狭窄、二尖瓣关闭不全等问题的患者也可以通过手术来改善。
2、药物治疗
在患者病情需要的情况下选择合适的药物进行治疗,比如降压药。
3、饮食干预
对于出现高钙血症的患者,可以通过在饮食中控制钙的摄入来进行干预和改善。
总之,目前对于威廉姆斯综合症并没有什么特效的治疗方式,只能根据每一个患者的症状表现来制定合适的治疗方案,患者的预后效果也因人而异。