MDS可能会发生哪些染色体异常?

骨髓增生异常综合征(MDS)属于恶性血液病范围,主要表现为无效造血、造血功能衰竭、难治性血细胞减少以及高风险向急性白血病转化的倾向(非绝对性)对于并发个别染色体异常的患病群体,可能会影响到预后发展。

MDS可能会发生哪些染色体异常?

MDS患者的骨髓象以及外周血原始细胞大于百分之五的,并且有伴发MF和ALIP(+)、-7/7q-,+8染色体异常或复合染色体异常,这通常为MDS预后不良因素。

①不平衡异常:

+8,-7 或 del(7q),-5 或del(5q),del(20q),-Y,i(17q)或t(17p),-13或del(13q),del(11q),del(12p)或t(12p),del(9q),idic(X)(q13),其中+8,del(20q)和-Y,在不符合形态学标准的情况下不能作为MDS的确诊依据;

②平衡异常:

t(ll;16)(q23;p13.3),t(3;21)(q26.2;q22.1),t(1;3)(p36.3;q21.1),t(2;11)(p21;q23),inv(3)(q21;q26.2),t(6;9)(p23;q34)。

其中,MDS患者最常见的染色体异常主要指的是5q综合征,根据病友病例经验,这个类型的MDS多是支持维持、来那度胺等治疗,有的会涉及到化疗。

MDS伴随染色体异常治疗目的是什么?

①:缓解症状,获得血液学缓解,改善生活质量;

②:最大化延缓、阻止MDS向急性髓系白血病转化。

如果不合并其他复杂染色体改变,通过针对性的治疗,这类的MDS病人相对预后比较可观,前提是在确诊之后尽快采取措施缓解病情,积极治疗,并做好相关护理工作。

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