Fahr病的CT、MRI表现
Fahr病又称特发性家族性脑血管亚铁钙沉着症，有常染色体显性、隐性遗传的特点，也有性染色体遗传者，称家族性基底节钙化；如果是散发病例，又称特发性基底节钙化，是一种罕见的神经系统疾病。
自1983年国内由蒋玉平首次报道以来，人们对此病有了较多认识。该疾病主要特点为大脑运动控制区域包括基底节、下丘脑、齿状核、大脑皮质、小脑皮质下白质等异常钙化。患者大多以椎体外系症状为首发，表现为小脑功能失调、语言障碍、痴呆、癫痫和神经精神症状等。
本文收集我院1992年5月-2016年1月经临床证实且资料完整的20例Fahr病病人，以探讨Fahr病的CT、MRI表现及其对本病的诊断价值。
20例Fahr病，均以CT检查发现颅内基底节区或伴有小脑齿状核、丘脑对称性钙化为特征而收住院治疗。其中男性11例，女性9例，年龄18~80岁。患者无家族病史，为散发病例。病程最短者8个月，最长者8年。
临床表现多样，无特异性，隐袭起病，多数患者伴有精神系统症状，呈进行性加重。5例有数年癫痫发作病史；4例以头疼、头晕为主要表现；4例表现为精神焦虑抑郁；5例表现为四肢活动不良、震颤、肌张力减退等锥体外系损害症状；2例表现为进行性痴呆。全部病例均无甲状腺功能减退及甲状旁腺功能减退体征，均无甲状腺手术病史。其中伴有高血压6例，高血压合并冠心病4例、合并糖尿病3例。实验室检查患者血钙、血磷、尿钙、尿磷均正常，T3、T4、ISH、PTH均在正常范围。
GEMAX-640型全身CT机、GE-CT/e单排螺旋CT或PHILIPS16排多层螺旋CT轴位平扫，扫描由颅底至颅顶，扫描线与听眦线或上眶耳线平行。
MRI检查15例(GE--Briliance，0.35常导型MRI检查5例、SiemensAvanto1.5T超导型MRI检查10例)；1.5T超导型MRI成像采用自旋回波序列，轴位、矢状位、冠状位扫描。
采用单盲法，有2名经验丰富的高年资医师分别对患者的CT与MRI图像进行分析，观察颅内钙化的部位、形态、大小、密度，结合实验室检查做出诊断，达成一致意见。
Fahr病目前仍多沿用Moskowitr提出的诊断标准：
(1)影像上有对称性双侧基底节钙化，或伴有额、颞、顶叶、小脑齿状核、丘脑等部位的钙化；
(2)无假性甲状旁腺功能减退表现或假-假性甲状旁腺功能减退症状；
(3)血清钙、磷正常；
(4)肾小管对甲状旁腺激素反应功能正常；
(5)无感染、中毒、代谢等原因。
20例均符合上述临床诊断。
20例患者头颅CT检查均表现为双侧基底节区对称性钙化，其中5例苍白球钙化呈对称性圆锥形、长条形；9例壳核钙化呈点状、片状或不规则形；8例伴有小脑齿状核对称性括号形、片状钙化(图1)；13例伴有丘脑对称性条状、片状钙化；9例双侧额颞顶叶皮-髓质交界处多发性对称性点状、条状、片状、不规则钙化；伴有纹状体、尾状核钙化14例，尾状核头部钙化呈倒“八”字形，体部钙化呈带状，紧邻侧脑室体部钙化灶的CT值在110~500Hu之间。有2例癫痫患者双侧基底节单独对称钙化，CT值只有60~70Hu，初误诊为脑出血，此2例患者做了增强扫描，钙化部位无强化(图2)。
本组4例伴有轻度脑萎缩及脱髓鞘改变，20例病灶周围均未见明显的水肿带，无出血征象。
图1:CT轴位平扫影像图
小脑齿状核半月形钙化，双侧基底节区对称性钙化(箭头所示)。
图2:CT轴位增强平扫影像图--双侧苍白球处对称钙化，CT值60Hu，增强扫描钙化区不强化(箭头所示)
15例MRI检查者，5例双侧基底节、丘脑、小脑齿状核T1WI呈稍高信号、夹杂斑点状稍低信号，T2WI病灶呈低信号，夹杂斑点状高信号。6例丘脑区及尾状核T1WI呈高信号(图3：a)，T2WI呈低信号(图3：b)，FLAIR成像双侧基底节及丘脑区呈低信号，内夹杂斑点状高信号，双侧侧脑室前角显示条状高信号为脑白质脱髓鞘改变(图3：c)，DWI成像双侧基底节区呈低信号影，侧脑室上方斑片状高信号为脑白质脱髓鞘改变(图3：d)。4例基底节区对称形钙化在T1WI上呈低信号，T2WI呈高信号。9例额颞顶枕叶皮-髓质交界处点状、条状、不规则状钙化均无显示信号。
本病的病因不明，可能与以下因素有关：
(1)血管因素。钙化均发生在小动脉和毛细血管周围，动脉硬化时呈玻璃样变性，可促使钙盐沉淀，本组有9例(占45%)额、颞、顶、枕、叶部位小动脉广泛钙化，符合此特征；
(2)与解剖生理特性有关。因基底节血供丰富且对钙盐有较高的亲和力，易引起钙化；
(3)脑缺氧。大脑对缺氧极为敏感，而正常脑组织内无酸性黏多糖，缺氧时可沉积在血管周围而致钙化，如CO中毒可致基底节、脑叶、小脑钙化；
(4)碱性磷酸酶活性障碍。此酶正常时在灰质毛细血管内活性较高，当使用某些药物(如抗惊厥药)时，可造成磷酸钙沉积，从而影响钙代谢。
(5)遗传因素。通常认为是由常染色体隐性遗传引起，但亦有显性遗传的报道。部分患者可并发其他遗传性疾病，最常见的有假性甲状旁腺功能减退Ⅱ型、难治性贫血等。
(6)毒性物质。外源性毒物激活脑内谷氨酸受体产生兴奋性神经毒性作用，导致钙在脑内的沉积。病理特征表现为双侧基底节、丘脑、小脑齿状核及大脑皮质下中枢对称性钙盐沉着。本组符合此特征者9例，占45%。有人认为病灶区小血管外层和中层以及血管周围的组织中含有黏多糖蛋白、脂类的混合物，这些物质可能与细胞的钙、磷代谢紊乱有关。
图3:双侧基底节对称性钙化MRI图像(箭头所示)
a.T1WI像：双侧基底节区对称性“八”字形高信号，丘脑区斑片状高信号，左侧尾状核斑点状高信号b.T2WI像：两侧基底节区对称性低信号，其内夹杂点状高信号c.FLAIR成像：双侧基底节及丘脑区呈低信号，内夹杂散在点状高信号，双侧侧脑室前角条状高信号为脱髓鞘改变d.DWI成像：双侧基底节区呈低信号影
Fahr病临床表现多样，无特异性，隐袭起病，各年龄段均可发病，以40岁左右发病为多见，男女无明显差异，一般呈进行性发展，主要表现为进行性精神障碍、癫痫、语言障碍、情感迟钝及锥体外系损害症状(运动障碍，震颤麻痹，扭转痉挛等)。脑电图无特异性。血、尿钙磷、T3、T4均在正常范围。无甲状旁腺减退症状。
脑内广泛、较为对称的钙化灶是本病的影像学表现特点。钙化发生部位依次为基底节、齿状核、大脑灰白质交界处、丘脑、小脑白质区，亦见于内囊及侧脑室旁。
本组20例中12例基底节区钙化呈结节状、团块状钙化；5例单独苍白球呈圆锥形或长条形对称性钙化；11例尾状核呈倒“八”字形或片状钙化；13例丘脑钙化呈对称性三角形或片状钙化；8例小脑齿状核呈月牙形钙化或括号形或不对称性片状钙化。9例额、颞、顶、枕叶皮-髓质交界处多发性对称性钙化，呈点状、条状、片状、不规则钙化，占45%。钙化CT值多在100~500Hu之间，2例苍白球对称性钙化CT值在60~70Hu之间。对称性基底节钙化斑>800mm2是该病的重要诊断标准。
Henkelman等研究证明MRI中的信号改变主要取决于钙盐沉积量。当钙盐沉积量达到该脏器重量的30%时，随钙盐的增加，就逐渐变为低信号，最后显示为典型的无信号。
本组15例中5例双侧基底节、丘脑和小脑齿状核钙化病灶在T1WI为稍高信号，夹杂斑点状低信号，T2WI表现为低信号，夹杂斑点状高信号；6例丘脑区及尾状核T1WI呈高信号，T2WI呈低信号，FLAIR成像呈低信号夹杂斑点状高信号，DWI成像双侧基底节区呈低信号影。4例基底节区钙化在T1WI上呈低信号，T2WI呈高信号，这是主要反映钙化的基质。MRI可以对颅内钙化进行多序列研究，梯度回波可显示病灶内或周围胶质增生囊变与脱髓鞘的范围及程度。文献报道MRI的不同信号强度与疾病的发展阶段、钙化部位、体积及代谢的不同有关，应用高分辨率或敏感的加权MRI序列也可以清楚显示颅内的钙化灶。
综上，CT可清晰地显示钙化病灶的大小、范围，且价格低廉，扫描速度快，是目前诊断Fahr病的首选。MRI在显示钙化方面不如CT敏感，但MRI没有射线辐射，有较高的组织分辨率，梯度回波和磁敏感加权技术(SWI)能显示病灶内和周围胶质增生的范围及程度。因此CT和MRI相结合，可全面显示病变范围及程度，为临床诊断Fahr病提供可靠的依据。
参考文献（略）