6岁以上患儿都可以用啦！FDA扩大罕见呼吸系统疾病适应症
近日，美国食品和药物管理局（FDA）扩大了药物Symdeko（是一种tezacaftor和ivacaftor的组合药物）的适应症，用于治疗囊性纤维化及合并某些基因突变的6岁及以上患者。
▲FDA官网
去年FDA批准了Symdeko用于治疗具有相同特定基因突变的12岁及以上患者。但目前尚未研究Symdeko在6岁以下囊性纤维化患者中的安全性和有效性。
囊性纤维化是一种在患者肺部、消化道及身体其他部位产生厚厚黏液的严重遗传性疾病。它不会传染，是由囊性纤维化跨膜电导调节（CFTR）基因突变导致的缺陷蛋白引起。目前CFTR基因有大约2,000个已知的突变位点。 其危害极大，甚至危及生命。
既往认为此病在白种人中多见，亚洲人罕见。事实上，近10年国外已诊断了近50例华裔囊性纤维化患者，是既往30年的2.5倍，而且国内越来越多人报道此病，包括数例儿童囊性纤维化病例，平均发病年龄是1岁左右，而平均诊断年龄为10岁，说明既往诊断率明显被低估。
囊性纤维化最常见是反复的呼吸道感染；囊性纤维化影响消化系统和肺中产生粘液的腺体，也影响产生汗液和唾液的腺体，所以会出现消化不良的表现。
Symdeko用于治疗患有两种最常见突变类型—F508del突变，或者基于体外数据和/或临床证据证实CFTR基因中至少有一个突变，但对Symdeko中的活性成分有反应的患者，Symdeko是Vertex获得FDA批准的第3种针对囊性纤维化根本病因的治疗药物。
Symdeko对12岁及以上囊性纤维化患者的疗效是基于一项III期、双盲、安慰剂对照的临床试验中进行的评估，该试验显示上述患者的肺功能及该病的其他主要症状都得到了改善，包括急性发作的次数减少（病情恶化至需要治疗）。从12岁及以上的患者推断6至12岁患者的疗效，并为6至12岁患者的数据提供额外支持。
Symdeko扩大批准用于治疗6岁以上的囊性纤维化患者是基于一项开放标记治疗试验，其中包括70名6-12岁囊性纤维化患者进行为期24周的治疗观察，并且该结果在对12岁及以上的临床试验中有类似的安全性观察。
FDA药物评估和研究中心的肺部、过敏和风湿病产品部门的代理副主任Banu Karimi-Shah表示：“数十年前，囊性纤维化患者通常预计的存活年龄为10岁，很少有人能存活至青少年时期。从那时起，对这种衰竭性疾病的广泛性研究得到了更多的治疗方法，也提高了患者的生存质量，但仍无法治愈。根据个体的基因构成，个体对某些药物的反应可能不同，因此提供多种选择非常重要。今天，对年仅6岁的儿童批准使用Symdeko是为小患儿提供了一个重要的治疗选择。 FDA仍继续致力于为未满足上述条件的患者研发、推进新的治疗方案。”
参考来源：
https://www.fda.gov/news-events/press-announcements/fda-expands-approval-treatment-cystic-fibrosis-include-patients-ages-6-and-older
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