贾仲林老师谈谈 — 歌舞伎综合征遗传表型特点及诊断治疗
歌舞伎综合征(Kabuki syndrome, KS)由日本学者NiikawaN等和KurokiY等于1981年同时报道。因患者外貌特征与日本歌舞伎演员的装扮相似而命名为歌舞伎综合征。
日本率先报道发生率约为1:32000，目前几乎所有人群中发生率与日本相似。目前分子遗传学检查发现MLL2基因是已知与KS发病相关的唯一基因，在诊断KS的患者中，56%～76%的MLL2编码区存在基因突变，基因检测：MLL2基因突变阳性与突变阴性的KS相比，阳性者更易发生肾脏畸形及身材矮小，且面容更具特征性。但MLL2基因缺失的临床意义尚未证实，不能明确基因缺失是否为KS的诱发因素。
22q11缺失综合征与KS有相似临床表现，存在腭裂、先天性心脏病、生长发育迟缓，尿道畸形等，但是面容与KS是完全不同的，可区别。
KS的临床表型主要以特殊面容、骨骼发育异常，智力发育缓慢等为特点。
多数患者肌张力下降、可伴有先天性心脏病、主动脉缩窄等心血管疾病，斜视、上睑下垂等眼科系统疾病以及少见的内分泌系统异常；
多数患者外耳大，耳廓呈杯状，俗称“招风耳”；
约1/3患者存在唇腭裂畸形；
泌尿生殖系统男性可见尿道下裂、隐睾和小阴茎，女性可见阴唇未发育等；
60%患者可见关节过度活动，但会随年龄增长好转，但椎体半椎、蝴蝶椎等可导致脊柱侧弯、驼背；
患者较多见免疫缺陷。
案例图展示
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1988年，日本的Niikawa分析了62例病人，提出5条诊断标准：
KS因其临床表型可涉及多个系统，其治疗涵盖口腔科、小儿科、耳鼻咽喉科、整形外科、骨科、精神病科、语言病理学、免疫学、心理学和医学遗传学等。
需要监测以及随访的内容包括身高、体重、头围并与正常生长曲线相对照，发育缓慢的儿童应查甲状腺素及生长激素水平以及听力的检查。
对于有先心病、唇腭裂、关节脱位、脊柱侧弯等器质性畸形的患者，外科手术治疗仍是矫治畸形的主要方式。
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专家简介
贾仲林，口腔基础医学博士，四川大学华西口腔医学院副教授，口腔疾病研究国家重点实验室口腔遗传病研究室的设计与运行管理负责人，美国艾奥瓦大学联合培养博士，中国遗传学会会员，北美华人遗传学会会员，四川省医学遗传学会高级会员，中华口腔医学会会员，中华口腔医学会口腔生物医学专委会会员。
学术成绩：
主持国家自然科学基金项目1项，四川大学青年基金科研项目1项，口腔疾病国家重点实验室自主研究课题1项，四川大学华西口腔医院转化实验新技术项目1项；作为第一参加者参与2016年国家重点研发计划“精准医学研究” 《耳鼻喉口腔罕见病精准诊疗技术研究》子课题“口腔颌面部罕见病精准诊疗技术研究”，参与国家自然科学基金项目4项，美国国立卫生研究院基金2项；发表科研论文24篇，其中第一及通讯作者SCI论文15篇。
参编《唇腭裂综合治疗学》和国内首套口腔疾病就医指南丛书：唇腭裂与面裂就医指南；获2015四川省科技进步二等奖，2016年银杏叶青年学者奖和2017年华夏医学科技奖。精通遗传、统计、生物信息，擅长唇腭裂遗传学研究和遗传咨询。
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