前段时间有个新闻引起了社会的广泛关注，来自9月1日《时代周报》发布的稿件《70万元一针救命药背后的生死挣扎：有人提前给孩子买好了墓地》，讲述了脊髓性肌萎缩症（SMA）患儿家长面对的困境。
报道中提到，在一个由279人组成的广东SMA交流群中，今年以来，已有5个患儿离世。肇庆的婧婧，2月份网购了呼吸机，但因疫情影响迟迟收不到货，病情突然恶化离开；佛山的玮廷和广州的心仪，4岁生日前突发痰堵；常平的嘉嘉，出生第52天确诊，5个月大时离开；8月底，一岁多的潮州患者小纯因为肺炎，告别了这个世界。
脊髓性肌萎缩症（SMA)一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，在新生儿中发病率约为 1/6000-1/10000。根据起病年龄和运动里程的获得情况，SAM分为SMA-I型、II型、III型和IV型，如果不进行治疗，大多数SMA-I型的患儿无法存活到两岁。
目前最有效的药物是“诺西那生钠注射液”，在这之前，此病几乎属于无药可救的情况。但诺西那生钠注射液价格不菲，在国内售价为每支69.7万元，而且属于完全自费药物。不少患者进行治疗第一年需要注射6针，第二年开始每4个月注射1次，每年需要注射3针。单单是首年的治疗费用，就高达近420万元，更不用说后续的治疗了，对99%的家庭来说，几乎都是深不见底的无底洞。
为什么罕见病的药这么贵？
因为研发费用极高，对于药厂来说，研发一个新药需要很长时间和巨额资金投入，甚至一些药厂需要承担很多年的前期亏损，想要把钱挣回来，定价必然会很高。
这种矛盾，在2018年的《我不是药神》中，就被广泛讨论。
“药之所以贵，那是因为你买到的已经是第二颗药，第一颗药的价格是数十亿美金。”
而治疗SMA的“诺西那生钠注射液”比《我不是药神》的格列卫更加天价，是因为它是罕见病，病人人数少，从市场的逻辑，高昂的研发成本只有极少的人去平摊，所以市场定价极其高昂。
不仅是SMA，不少罕见病药物价格都非常昂贵，比如2017获批的治疗儿童 Batten 病的Brineura，定价70万美元/年。2016年获批上市的，葛兰素史克公司用于治疗腺苷脱氨酶缺乏性重度联合免疫缺陷症的Strimvelis，一疗程治疗费用为59.4万欧元。
已上市但未纳入医保的部分罕见病，来源：《中国罕见病医疗保障城市报告2020》在看过很多关于类似SMA的罕见病的报道后，大家都在呼吁，希望这些天价救命药能够进入社保，挽救更多的罕见病患者的生命。其实社保也一直在关注罕见病的问题，2018年《第一批罕见病目录》出台，近些年也出了不少关于罕见病的支持政策。在《中国罕见病医疗保障城市报告2020》这篇前段时间出炉的报告中，截止今年5月底，有38种罕见病药物被收录在国家医保目录中，涉及21种罕见病。还有14种“罕见病药物”（其治疗的8种疾病虽然尚未被收录于《第一批罕见病目录》，但已经是国际社群广泛认可的“罕见病”）也已被纳入国家医保目录中。医保的钱不是白白生出来的，它是取之于民，用之于民的，医保的钱巨大部分的来源，是我们一个个普通人工作收入缴纳的社保。所以你可以把医保看作一个资金池子，这些资金来源于你我这样的老百姓，只是国家来管理支配，我们希望医保资金池子是能够发挥最大的作用，帮助更多的人解决医疗费用。如果天价药纳入会是什么情况呢？以SMA为例，诺西那生钠注射液首年治疗费用400万，大约相当于1万余普通城市上班族一年缴纳的医保费用。同是救命钱，救SMA的药钱，可以救数百上千其他病的患者。另外，SMA仅仅是罕见病的一种，其他各类罕见病所需要的稀缺药同样天价。医保如果纳入了SMA的诺西那生钠，那其他各种罕见病要不要纳入？不纳入，对这部分患者显然也不公平。若纳入，医保的池子就那么大，难堪重负，最后只能普通人扣更多的医保钱，或者报销额度变低，总之这个负担会均摊到每一个人身上。从个体出发，我们希望社保能纳入天价药，挽留这些用钱才能买的生命，但从全局出发，代价可能是更多人的生命，情怀总是美好，事实却总是残酷。罕见病的问题，并不是今天才有的。只是随着社会的进步，医疗水平的提高，罕见病才越来越被社会所重视。罕见病带来的天价药，也不是今天的问题，很多年前，没有药厂研发，这些病更是不治之症。目前想通过社保完全去解决，很困难。对于普通人，买商业保险会解决一些这方面的问题，一些医疗险和重疾险对罕见病已经有所覆盖，但不同产品也有一些限制和保额局限，特定情况下，也有保险无法覆盖的空白。（后期我们会写一篇罕见病保险专题）随时间而来，随时间而去，罕见病、天价药随着社会进步才被关注，而最好的解法，可能也只能是时间。医保当前无法解决天价药问题，随着时间的推移，人均GDP更上一层，医保池子更大，自然也能将其包含其中。而随着时间的推移，研发的进步，竞品的增多，长期看天价药最终结果也是平价药，只是这个过程中，不知又有多少不为人知的人间悲剧。
