临床病理实践中,有个很重要的原则就是必须结合病变的常见部位、好发年龄等做出准确诊断。具体如乳腺来说,不同年龄的好发肿瘤可能主要是纤维腺瘤、乳腺癌的上皮性肿瘤为主,而出现间质形态表现的肿瘤时,也要先考虑化生性癌。不过,凡事并无绝对。近日,美国路易斯维尔大学医师Do等人在《BMJ Case Rep》杂志报道了一例乳腺单相型滑膜肉瘤的病例并进行了简单讨论。为帮助大家更好的了解相关问题,我们将该文要点编译介绍如下。病例展示患者41岁非洲裔美国女性,既往体健,因乳腺X线检查异常而就诊于肿瘤科。1年前乳腺X线筛查未见显著异常;无发生乳腺癌危险因素,无乳腺癌家族史。再次行乳腺X线检查,右乳内下象限可见形状不规则的钙化,簇状分布。病灶约0.4cm。双侧乳腺未见其他显著异常。影像学引导下粗针穿刺活检。图1. 右乳X线检查所见:(A)筛查中表现,病灶位于内下象限(环状区域所示);(B)后续诊断时检查所见,可见形态不规则钙化。活检标本组织学表现为丰富的梭形细胞,细胞形态温和,无核分裂。原单位免疫组化结果表明CK和S100局灶阳性;ER、PR、HER2、p63、CD34、desmin均为阴性,Ki-67增殖指数2%。图2. 病灶形态学表现及免疫组化结果:(A)形态学表现为相对温和的梭形细胞增生;免疫组化结果分别为AE1/AE3(B)、CK7(C)、CK14(D)、34βE12(E)、S100(F)。最初,考虑诊断为非典型梭形细胞癌。但由于有钙化,且免疫组化p63阴性,这在梭形细胞癌中并不常见;同时还考虑鉴别纤维上皮性病变,但这类病变一般免疫组化CD34为阳性。根据上述情况,将标本送外单位会诊。会诊单位加做TLE1和EMA,结果均为阳性。综合上述资料,会诊诊断为乳腺滑膜肉瘤,1A期。后续加做SS18易位的FISH检测,结果也为阳性。进一步PET检测,未见其他部位的原发病变,未见转移证据。图3. 会诊加做免疫组化结果:TLE1阳性,图示低倍及高倍。经粒子植入局部放疗,并手术切除至切缘阴性,未再进行辅助放疗及化疗。后续随访,2年时未见复发迹象。小结滑膜肉瘤为罕见肿瘤,约占所有软组织肉瘤的5-10%。临床一般发生于年轻人(年龄中位数35岁),男性多于女性。从部位来说,多见于接近关节处的深部软组织,具体如下肢关节(60%)、上肢关节(23%)、头颈部(9%)、躯干(8%)。发生于乳腺的滑膜肉瘤极为罕见,文献中仅数例报道。需要注意的是,尽管名为滑膜肉瘤,但该肿瘤却并非起源于滑膜细胞。目前认为该肿瘤可能起源于原始间叶细胞,但具体发生机制仍有争议。形态学上,滑膜肉瘤一般有两种形态差异显著细胞中的一种或两种,即梭形细胞、上皮细胞。两种细胞成分中均可能查见核分裂。根据主要细胞类型,又可将滑膜肉瘤分为单相型、双相型;两种类型的滑膜肉瘤均有梭形细胞成分,但双相型中同时有上皮成分。也证实因为形态学上的表现,因此单相型滑膜肉瘤有时会误判为梭形细胞癌。对于乳腺而言,梭形细胞癌是化生性乳腺癌的亚型之一,在乳腺癌中也属于罕见病种。免疫组化对于该肿瘤的诊断极为关键:p63和CK14为最常用标记,其敏感性分别为88%、86%,二者联用的敏感性几乎可达100%。此外,该肿瘤影像学中一般并无显著钙化。对于滑膜肉瘤的诊断来说,免疫组化也非常关键,常用标记有CK、EMA、TLE1。EMA是滑膜肉瘤最强有力的标记,其敏感性为91%,特异性为82%。CK的敏感性和特异性分别为70%、68%。TLE1并非滑膜肉瘤特异性指标,但其敏感性极强,据报道可达97%,因此如结果为阴性,则极不支持滑膜肉瘤的诊断。随着分子生物学研究的不断深入,很多肿瘤的诊断依据已经需要分子检测作为金标准了。对于滑膜肉瘤来说,存在特异性分子生物学改变,即t(X;18)(p11.2;q11.2)易位,一般导致SS18-SSX1或SS18-SSX2融合基因的产生。据报道,这一易位可见于90%以上的滑膜肉瘤;其中SS18-SSX1与双相型滑膜肉瘤相关性密切,SS18-SSX2多见于单相型滑膜肉瘤。关于这一易位的检测方法,可由FISH、RT-PCR、二代测序,但针对SS18-SSX融合的特异性抗体免疫组化可能也足以诊断。参考文献Do Q, Katiyar V, Breaux A, Singh V. Primary monophasic breast synovial sarcoma in a female patient. BMJ Case Rep. 2021;14(8):e242313.doi:10.1136/bcr-2021-242313