神经酰胺三己糖苷贮积病的病因

神经酰胺三己糖苷贮积病是由A11derson(1898)和Fabry(1898)分别报道，又称Fabry病(Fabry disease)。

赞 (0)

相关推荐

  • 误诊！漏诊！罕见病的机遇在哪里？

    有人曾说,所有的罕见病,最首先最基本的需求是求医问药.但如果卡在求医环节,罕见病还有机会吗? 2018年5月,法布雷病(Fabry病)作为一种罕见的X连锁遗传的溶酶体贮积症,被列入国家发布的首批121 ...

  • 下肢疼痛该如何诊断？

    引发下肢的肢体疼痛而非关节痛的疾病,通常不是经典的风湿疾病.但因为涉及到疼痛感,不少病人仍会求助风湿科医生.笔者审核丁香医生的医师咨询服务时,发现部分风湿科医生对这些问题缺乏正确的诊断思维.故特意撰文 ...

  • Fabry病引起中枢神经系统血管炎1例报告

    Fabry病又称α-半乳糖苷酶A缺乏病, 1898年首先由英格兰的Andeson和德国的Fabry几乎同时报道, 是一种X染色体连锁遗传的α-半乳糖苷酶缺乏性疾病.该病比较罕见, 常被延误诊断.据报道 ...

  • Neurology病例：颈动脉夹层的少见病因：Fabry病

    颈内动脉夹层(CAD)是年轻人缺血性卒中的主要原因,罕见与Fabry病(FD)相关.49岁的男性,因潜在的自发性CAD导致左侧大脑中动脉急性闭塞,接受静脉溶栓和机械取栓,实现了完全再灌注(图1). 进 ...

  • 「中青年卒中」最全病因总结，图文 病例详解！

    *仅供医学专业人士阅读参考 看刘建国教授如何一一剖析?   随着不良生活方式的增多,越来越多的中青年发生脑卒中.在中华医学会第二十四次全国神经病学学术会议(NCN)上,来自解放军总医院第六医学中心神经 ...

  • 读书笔记（Fabry病）

    Fabry病 术 语 Fabry病(Fabry disease,FD) 影 像 1. CT平扫 丘脑枕外侧.苍白球.壳核.黑质.齿状核钙化 2. MR可显示较早期改变 深部灰质核团T1高信号 丘脑枕外 ...

  • 『神经集』手脚麻木症，秘方一用轻

    手足麻木乃中老年人常见症状,原因多样,有因颈椎病引起,有因脑血管病引起,也有因风寒湿痹引起,一旦患上十分不舒服,只觉得手脚麻木不仁,治疗上除从病因着手外,可配合局部用药以求迅速解除症状,加速病情痊愈. ...

  • 可治性罕见病—法布雷病Anderson-Fabry

    一.疾病概述 1898年,两位皮肤科医生William Anderson(德)[1]和Johannes Fabry(英)[2] 各自报道1例弥漫性躯体血管角质瘤,遂命名为法布雷病(Fabry dise ...

  • 读书笔记（黏多糖贮积病）

    黏多糖贮积病 术 语 1. 黏多糖贮积病(mucopolysaccharidoses,MPS):1-9 2. 一组溶酶体贮积病 A:以不能降解葡萄糖胺聚糖(glycosaminoglycans,GAG ...

  • 甲状腺疾病多为自身免疫病，这三种抗体的检查对病因诊断非常重要

    甲状腺疾病常常与自身免疫相关,比如桥本甲状腺炎.产后甲状腺炎.Graves病等等都属于器官特异性自身免疫病,简单的说就是只发生在甲状腺. 所谓自身免疫性疾病一定有抗原抗体反应,所以,在临床的诊断中抗原 ...

  • 除了阴虚，盗汗还有这三种病因

    I导读:提到盗汗,你脑中都会想到哪些证型?本文结合喻昌辉老中医五十年的临证经验,将盗汗分别从阴虚.阳虚.湿阻.痰阻进行阐述,希望大家在治疗盗汗中,能够开拓诊治思路. 喻昌辉老中医辨治盗汗经验 作者/汤 ...

  • 什么是排病反应，身心灵三个层次，很深！不祛除病因病不会真的好

    什么是排病反应，身心灵三个层次，很深！不祛除病因病不会真的好

  • 家中三人先后猝死，全都正值壮年！科研团队追踪病因

    家中先后有3名成员于19-25岁时猝死.家庭幸存者十分惊慌,长期处于极度惊恐状态. 心源性猝死是指由于心脏病变所导致的急速死亡,它常常以突如其来.让人颇感意外的方式侵袭各个年龄段貌似健康的人. 在我国 ...

  • 为啥出现腰腿痛，反复治不好？这三个病因最常见，医生详细告诉您

    在门诊接诊过程中,遇到很多患有腰腿痛问题的患者,一来总会说腰椎间盘突出:也常听说一些医生仅仅通过一张CT或是MRI来看,片子上显示有椎间盘突出就给患者下诊断是椎间盘突出,就让患者也误认为腰腿痛就是椎间 ...

  • 王三虎：《金匮要略》中对肿瘤病因病机及诊断治疗的记录

    张仲景作为著有我国第一部百科全书式临床著作<伤寒杂病论>的医生,临床经验无疑是丰富的,阅历是广博的,自然他接触到的肿瘤患者不会太少.虽然对于肿瘤的病因病机.发生发展.诊断治疗还没有一套完整 ...

  • 鼻炎病因未必是在脾肺肾三脏！看下这两个非典型患者案例！

    案例一: 症状:男性,20岁,头痛.鼻塞,连续3个月未曾缓解.鼻子里经常发酸,不能呼吸,流黄鼻涕,而且气味腥臭.脉弦(肝郁),舌边和舌尖发红(有火),苔薄白,右侧脉偏滑(有热). 病机:肝郁化火之态就 ...

  • 《国家癌症中心》癌症病因报告出炉！排名前三的省份竟然是…

    癌症是一种基因病,根本原因是身体发生了基因突变.在中国,年年都有约400万新增癌症患者,这意味着每个人的亲戚.朋友圈中都有癌症患者,因此基因情报局上线「抗癌专栏」,科普内容包括:1.健康人群如何预防, ...