Neurology病例：见于TSC2/PKD1邻接基因综合征的巨大颈动脉动脉瘤
出生1天的婴儿出现心脏杂音伴呼吸急促。超声心动图可见心脏两心室多发横纹肌瘤（图A）。头颅超声可见多发大脑皮质结节（图B）和室管膜下结节（图D-E），考虑结节性硬化。双侧肾囊肿也存在（图C）。
当患儿21月大时，头颅MRI可见多灶性室管膜下错构瘤，皮质结节和左侧颈内动脉一巨大动脉瘤（图F-G）。
TSC2基因位于染色体16p13.3，邻近PKD1基因。较大的杂合子缺失引起TSC2/PKD1邻接基因综合征（图H-I），导致结节性硬化和多囊肾病同时发生，也可出现未破裂颅内动脉瘤。
（图：A：心脏内横纹肌瘤；B：多灶性双侧高回声皮质结节；C：双侧肾囊肿；D-E：沿侧脑室的室管膜下错构瘤和多灶性皮质结节；F-G：左侧颈内动脉巨大动脉瘤，主要位于海绵窦区；H-I：较大的杂合子缺失引起TSC2/PKD1邻接基因综合征）
[参考文献]
Wang B, Tu YF, Tsai YS.Teaching NeuroImages: Huge carotid artery aneurysm in TSC2/PKD1 contiguous gene syndrome.Neurology. 2017 Aug 22;89(8):e93-e94.
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