32 岁男子脑梗,脱发竟是关键线索!
2015 年 10 月 1 日
无明显诱因下突发头痛伴言语理解困难,答非所问,无明显肢体乏力麻木、肢体抽搐、意识丧失,至当地医院按照「脑梗塞」治疗后症状即缓解。
出院后患者长期服用阿司匹林,症状无反复。
2016 年 5 月 30 日
患者突发口齿含糊、吐词不清、言语欠流利、言语理解困难,无意识障碍、吞咽呛咳、肢体乏力麻木、肢体抽搐。对症治疗后遗留有口齿不清。
定性诊断与鉴别诊断
(1)初步定性诊断
思路见下图:
CARASIL 是由于 HTRA1 基因突变导致的常染色体隐形遗传病,HTRA1 基因编码的丝氨酸蛋白酶参与 TGF-R(转化生长因子 B)信号转导通路,其功能障碍导致动脉外膜细胞外基质变薄和动脉平滑肌缺失,造成血管壁结构破坏。
临床表现
典型的 CARASIL 临床表现为早发痴呆、步态异常、秃头和腰背疼痛。
患者常在 20 岁左右出现脱发和腰背疼痛,30 岁左右出现步态异常,大部分患者在 45 岁之前即无法下床行走并伴有明显的认知功能减退。此外卒中、小便失禁、假性球麻痹、水平眼震也是常见表现。
影像学特点
CARASIL 的影像学呈典型的脑小血管病表现、白质脑病、多发腔隙性脑梗死病灶、多发微出血;终末期患者可出现特征性的横跨脑桥和小脑脚的弧形病灶。
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