年轻男子上肢抖动 9 年为哪般?一看影像就知道了

感谢丁香园论坛达人 @神经科那些事 提供的病例~

患者:男, 31 岁。

主诉:渐进性四肢抖动、行走不稳、言语不清 9 年。

现病史:9 年前患者无明显诱因出现右上肢不自主抖动,且于 2 个月后出现左上肢抖动,表现为持物不稳,活动笨拙,余无其他不适。后反复就诊。

体格检查:神志清,精神可,言语欠清,高级智能正常。双侧额纹对称,双侧瞳孔等大等圆,直径约 3.0 mm,光反射灵敏,双侧眼球向各方向运动充分,无眼球震颤。双侧鼻唇沟对称,双侧口角对称,伸舌居中。四肢肌力 5 级,四肢肌张力正常,四肢腱反射对称存在,双侧巴氏征阴性。深浅感觉系统未见异常。指鼻试验双侧不稳准,跟膝胫试验双侧欠稳准,昂伯氏征闭目不稳。可见四肢不自主抖动,上肢明显。

实验室检查:历次结果 CER 3.2 mg/L,HA 255.97 ng/mL,LN 46.39 ng/mL,PIIINP 6.13 ng/mL,CIV 41.25 ng/mL。

辅助检查:

超声提示:「1、肝实质弥漫性损伤;2、胆囊多发息肉;3、脾脏切除术后;4、左肾实质片状稍强回声;5、胰、右肾、双输尿管、膀胱、前列腺未见明显异常」。

影像如图所示:

问:患者最可能诊断?

站友 @茅医 说:肝豆?

站友 @mongolian 说:肝豆的话肌张力应该增高,智能改变,豆状核轮廓异常,但内部信号改变不均一。Leigh、Sturge Weber都需要排除。一氧化碳中毒,甲醇中毒都是急性发病,不考虑。

结合检查,患者最终诊断是什么?点击下方图片说说您的看法👇👇👇

(▲点击上方图片参与病例分析▲)

素材及文内图片来源:丁香园论坛达人 @神经科那些事

题图来源:丁香园

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