胚胎移植前遗传学诊断介绍

PGD的目的：鉴定没有特定遗传病理学（基因或染色体）的胚胎。结果，该诊断显着增加了怀孕的机会，减少了无效的IVF周期数并保护了妇女的健康（由于减少激素摄入量）。

NGS的历史

2014年，使用NGS方法在进行PGT试管婴儿后出生的第一个孩子（英国）

2016年，NGS方法在胚胎期检查的第一个孩子的出生

2017年，每年对1000个胚胎进行300多次测试。其中，大约300个胚胎是整倍体，增加移植成功的可能性。

通过NGS方法分析染色体数目——正常和多次违规。

·胚胎发育的可能性（怀孕）

·胚胎发育异常的可能性

·胎儿发育严重形态异常的可能性

·胎儿超声检查表型异常的可能性

·新生儿期间违规的可能性

·CRD，认知障碍，多系统性躯体疾病的可能性

·生活质量和健康——儿童和家庭

扩展基因组分析方法的使用提供了对胚胎-胎儿-儿童本体发育各个阶段遗传状态实施情况的全面预测，并且是在ART程序中决定胚胎移植的基础。

PGD有助于解决的问题

生殖方面

·减少“未成功移植”的数量。

·减少自发性妊娠的风险。

·增加高危人群（高龄，随身携带，多次IVF尝试失败）的妊娠机会。

遗传学

·有单发性病理风险的健康儿童的出生

·减少儿童染色体疾病的风险

·降低RHESUS冲突的风险

·患病SIBS的治疗（组织相容性选择）