儿童遗传病基因检测适应症及检测方法选择

遗传检测的应用价值在于为疑似遗传疾病的临床诊断提供遗传学证据。因此，应除外明确的非遗传致病因素，优先针对疑似遗传病的患儿进行检测。以下的临床表现可以作为遗传检测的适应证：

结构异常：

（1）头面部发育异常、五官发育畸形、特殊面容等。（2）躯干、四肢和生殖器等的先天异常、矮小、生长发育缺陷等。（3）内脏异位和多发内脏先天畸形等。（4）皮肤异常，如大疱表皮松解症、皮肤松弛等。

功能异常：

（1）神经肌肉相关疾病，如智力发育和（或）认知障碍、语言障碍、癫痫、社会适应或行为障碍，神经退行性病变以及肌病等。（2）视听障碍，如失明和其他视力问题以及耳聋等。（3）各种先天代谢障碍，如顽固性低血糖、高乳酸血症、高氨血症等，还有不明原因的新生儿反应差、肌张力低下、喂养困难等。（4）免疫系统功能明显异常，如不能控制的严重感染等。

其他异常：

（1）新生儿质谱、听力筛查提示明显异常。（2）临床辅助检查（质谱、生化、免疫指标、影像、电生理、病理等）出现异常，提示先天遗传疾病可能。（3）疾病呈家族聚集现象。

很多遗传病的临床表现复杂，可能会同时存在结构和功能的异常；同一种遗传病可能在不同的患儿中表现不同；随着患儿生长发育，相关的临床表现可能陆续出现。一些疑似的遗传病可能存在环境与遗传因素共同参与的可能。因此，儿科临床医生需要对先证者的家族史、母亲妊娠史、生活环境等进行全面了解，提高对遗传病的识别力和把握度，增加遗传检测的阳性诊断率。遗传诊断是个搜集证据、不断求证的过程，临床医生需要与实验室之间保持互动，包括从实验室获得检测技术选择的建议、检测技术性价比的评估以及因遗传诊断需要的临床相关检查的完善，可疑病例的数据再分析等，共同目的是尽量明确遗传诊断，为患儿临床干预、治疗等提供依据。

特殊类型的遗传病包括动态变异、复杂重组、甲基化异常等特殊的基因组异常导致的疾病，需要临床结合病例实际情况，合理选择适宜的检测技术。