我国新生儿缺陷率可达6%，预防出生缺陷有三道防线

9月10日，北京妇产医院开展了“健康孕育，护佑新生”预防出生缺陷义诊活动，围绕婚前、孕前、孕期、新生儿等关键阶段，向前来就诊的群众宣传预防出生缺陷健康知识，提高育龄夫妇自我保健意识和技能，降低出生缺陷发生率。

9月12日是“中国预防出生缺陷日”，出生缺陷是全球关注的重大公共卫生问题，我国更是出生缺陷的高发国家之一，每年约有80万至120万名的缺陷儿出生，占全部出生人数的4%到6%。首都医科大学附属北京妇产医院新生儿疾病筛查科主任孔元原介绍，减少出生缺陷，关键在预防。目前我国实行出生缺陷三级预防，一级预防主要是在孕前通过婚前检查、孕前高风险因素评估、孕前保健等实现；二级预防在产前进行，通过孕期筛查和产前诊断来识别严重先天缺陷胎儿；三级预防是对出生后的新生儿进行先天性、遗传性疾病筛查，及早发现和治疗出生缺陷儿，最大限度地减轻出生缺陷的危害。

“对于一二级预防，公众普遍有一定的防范意识，但宝宝出生后，依然有一些潜在的缺陷可能会影响健康成长，而这些就需要通过新生儿筛查才能发现。”孔元原解释，新生儿遗传代谢性疾病在出生时很少有明显的临床表现，常规观察及检查不容易发现，只有通过血液专项检测才能发现。可以说，新生儿疾病筛查是实现疾病早期诊治的最主要途径。“以最常见的几种新生儿疾病为例，如苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症可造成患儿智力发育严重落后，先天性肾上腺皮质增生症可引起身材矮小和性发育异常，这些疾病如果能够及时得到治疗，患儿身心发育基本可达到同龄儿正常水平。”孔元原说。

目前，北京市已对辖区内出生的新生儿提供免费新生儿疾病筛查服务，免费筛查共包括七个项目，涵盖先天性内分泌与遗传代谢病、听力异常疾病、心脏病和髋关节发育异常等方面。此外，北京市新生儿疾病筛查中心自2014年起，开展应用串联质谱技术筛查多种遗传代谢病的工作，筛查病种包括氨基酸、脂肪酸、有机酸等代谢紊乱性疾病，此项筛查目前属于自愿筛查的收费项目，费用不足400元。孔元原介绍，新生儿疾病筛查仅需采集新生儿足跟血3滴至5滴即可，取血量少，损伤小，不会对新生儿造成不良影响。为了保证筛查结果的有效性，一般要求在新生儿出生后72小时并充分哺乳以后采血。

据介绍，北京妇产医院（北京妇幼保健院）全面落实出生缺陷防治三级预防措施，建立并不断完善出生缺陷综合防治体系，2007年即成为北京市第一批经审批通过产前诊断中心，率先开设生育咨询门诊，致力于出生缺陷的治疗和研究14年，目前是北京市接诊产前诊断病例最多的医疗机构，每年为20000余例孕妇进行产前诊断，是北京唯一的新生儿代谢病筛查中心，每年完成近20万例新生儿的代谢病筛查。2017年成立产前诊断中心，创新医疗服务模式，集超声影像、遗传咨询、介入性产前诊断、胎儿医学门诊为一体，是北京市转会诊量最大的产前诊断中心。在此基础上，2021年组建成立母胎医学科，为出生缺陷的预防、诊断、宫内治疗提供全方位的医疗服务综合防治体系，居国内先进行列。

为提高我国出生缺陷防控水平，北京妇产医院还承担了国家重点研发计划“建立出生人口队列 开展重大出生缺陷风险研究”项目。义诊现场，北京妇产医院院长阴赪宏介绍，通过4年多的时间，目前该项目入组孕妇人数已经达到43万例，成为全球最大出生人口队列研究。阴赪宏指出，出生缺陷病因复杂，包括了遗传学和环境因素，值得注意的是，当前的先心病、唇腭裂发病率有上升趋势，随着环境恶化、高龄产妇增多，环境暴露与遗传因素更备受关注。多中心队列研究可以深入揭示基因、环境因素在某些疾病发生、发展中单独和或交互作用，通过构建致畸风险数据库，探索孕早期致畸风险监控方案和实施路径，提出适合中国人群的孕早期致畸风险监控方案，为进一步降低出生缺陷发生风险提供研究平台。