【Q080】De-Morsier综合征(视－隔发育不良)
视－隔发育不良（septo-optic dysplasia,SD）综合征是罕见的中线结构前部畸形，也称De-Morsier综合征，包括透明隔缺如及视觉传导通路发育不良，可合并其他脑内发育异常。
视－隔发育不良目前病因不明， 常发生于第一胎， 可能与母亲吸毒、 服用甲奎宁酊、 抗癫痫药物、 妊娠早期出血、 妊娠早期患糖尿病、 严重酒精中毒、 染色体异常及宫内巨细胞病毒感染等因素有关， 也可能是多种因素共同作用的结果，发病率男女比例为1:3。
视－隔发育不良临床表现为视觉异常，如视觉敏锐性下降、 眼球震颤甚至失明、癫痫发作、尿崩症及其他下丘脑功能障碍如生长迟缓等，视神经80%为单侧受累，20%为双侧同时受累，约2/3患者伴有下丘脑－垂体功能低下
病理特征为透明隔缺如， 视神经、 视交叉及漏斗发育不良， 视神经孔狭小。在胚胎的第２２ 天， 端脑原基和间脑 分 离， 前 脑 从 神 经 管 头 端 伸 出；胚 胎 第 ４周， 神经管形成原始的脑泡， 即前脑泡、 中脑泡和后脑泡， 其中视泡腔和前脑泡相延续；胚胎第５ 周， 前脑泡发育为间脑和两侧的端脑；胚胎第５周末， 端脑已部分形成两侧半球。在 ＳａｒｎａｔＨＢ 新分类中， 认为可能是背侧化基因表达不足， 在胚胎发育第４～６周时出现神经管背侧诱导异常， 视泡腔与前脑泡发生变异， 导致透明隔缺如及视路发育不良， 而透明隔、 胼胝体、 边缘系统有共同的胚胎起源， 透明隔的发育异常多预示包括胼胝体、 边缘系统在内的更广泛的发育异常， 如脑裂畸形、chiariⅡ型畸形、 胼胝体发育不全、脑灰质异位、由于脑白质发育不全导致的脑室扩大及由于导水管狭窄所致的脑积水。
影像学根据合并脑内其他畸形将ＳＤ分为三型：第一型为透明隔部分缺如伴灰质发育畸形（ 如脑裂畸形、 灰质异位）；第二型属于轻型前脑无裂畸形， 表现为透明隔完全缺如、 大脑白质发育不良、 脑室扩大， 部分病例有大脑镰前部和胼胝体膝部发育不良；第三型为视－隔发育不良伴垂体后叶异位。以第一型最为常见，约50%合并脑裂畸形。
影像诊断：（1）两侧侧脑室之间见不到透明隔影；（2）额角前部（轴位）和顶部（冠状位）变平坦，呈方形额角；（3）视交叉和视神经变细；（4）合并尿崩者垂体柄增大；（5）鞍上池扩大，提示下丘脑发育不良；（6）皮质萎缩可出现脑萎缩
临床诊断ＳＤ需要两个必要条件：透明隔缺如及视路发育异常， 而影像诊断的关键在于能否发现视路发育异常。完整的视觉通路由视锥和视杆细胞为第一级神经元， 节细胞为第二级神经元， 神经节细胞纤维直接通入视柄的壁，转变为视神经，经视神经管进入颅腔， 出视交叉后纤维继续向后成为视束， 主要终止于外侧膝状体和上顶盖， 此为前视路；外侧膝状体核发出纤维组成视辐射， 经内囊后肢投射到端脑距状沟两侧的视区， 此为后视路。笔者认为视路发育不良可以是其中某一段出现异常， 也可以是整条视觉通路出现异常，大多为前视路发育异常。
——经典内容——