唐氏综合征是什么病？

什么是唐氏综合征？

唐氏综合征是人类首次发现的染色体缺陷造成的疾病，是一种危害新生儿健康的疾病。患儿出生时可见面容的异常性，随着不断成长可表现为智力低下、语言发育障碍、动作迟缓、生长发育障碍等。一些患儿还伴随先天性心脏病或先天性 畸形等情况。所以孕期一定要做好相应检查，科学预防唐氏儿。

唐氏综合征有哪些症状？

特殊面容：表情呆滞、眼睛无神，眼裂小、眼距宽，眼睛上斜、面部扁平、鼻梁低平、外耳小、头小颈短而宽。

智力低下：这是唐氏综合征最为突出的表现。多表现为不同程度的智力发育障碍，并且随着年龄的增加会愈发明显。

语言障碍：语言发育迟缓，且大多数存在发音缺陷、口齿含糊不清、口吃、声音低哑等表现。

行为障碍：唐氏儿大多性格温和，喜欢傻笑。可模仿且进行一些简单的动作。

运动迟缓：运动功能差，动作笨拙且走路不稳。

如何预防唐氏综合征？

1、做好孕前检查和咨询。婚检、孕前优生优育遗传咨询、致病微生物检查等均作为唐氏综合征的一级预防措施。

2、产前筛查和诊断。孕期配合医生定期做好相应产检，如果存在异常也便于及时诊断治疗，减少唐氏综合征患者及其他缺陷儿的出生。

3、新生儿疾病筛查也是预防唐氏综合征的重要方法，如为新生儿筛查苯丙酮尿症、甲状腺功能减低症、新生儿听力以及先天性心脏病。