伴CLCN2基因突变的继发性PKD

患者为一名22岁女性，21岁时出现阵发性运动障碍。她有妊娠和围产期病史、发育史和运动功能在7岁之前都是正常的，在7岁时她出现了轻微的双手震颤。2岁时，由运动和锻炼引起的阵发性颈部运动，包括头部前倾和转动，与左手震颤和眼睛用力闭合相关；没有相关疼痛。发作每小时发生3-4次，持续10秒。一般体检、视网膜和眼底镜检查均正常。在神经学检查中，她警觉性和注意力正常。言语、眼球运动和其他颅神经无明显异常。肌力、腱反射正常，足底反应为屈曲。她有轻微的计算障碍，轻度轮替障碍和双手轻微的姿势运动性震颤。感官检查正常。步态有轻微的共济失调。神经心理检查显示轻度执行功能障碍，其最小精神状态检查得分为26分。

否认父母近亲，父母弟妹神经检查正常。

血液和生化筛查，尿分析，有机酸水平，芳基硫酸酯酶A，血清维生素B12，维生素E，血清铜和铜蓝蛋白，24小时尿中总铜，丙酮酸和乳酸水平均正常。脑脊液检查无明显异常。脑电图（包括发作期间的记录）、肌电图和神经传导速度研究也正常。

患者接受卡马西平（400毫克/天）治疗，PKD发作完全消除，这种显著的临床改善已经持续了一年半。

ClC-2是一种氯通道，在人体内广泛表达[7]。它存在于质膜中，并被超极化、酸性细胞外pH和渗透细胞肿胀所激活。CLC-2被认为在脑离子和水的同质平衡中起作用[7]文献中报道了7例伴有CLCN2改变的白质营养不良患者[3，8]。Depenne等人。显示CLCN2常染色体隐性突变导致ClC-2功能丧失，MRI证据显示髓鞘微空泡化引起白质脑病[3]。最近，报道了一名具有新的纯合子CLCN2突变的男性的亚临床白质营养不良和不育[8]。ClC-2相关的白质病非常罕见，发病年龄和临床表现各不相同。据报道，小脑性共济失调是最一致的发现。我们的病人也有轻微的小脑发现和共济失调。CLCN2突变的MRI表现具有高度特征性；我们患者的MRI表现与先前报道的结果相似。

PKD通常对抗惊厥药物反应良好[1]。卡马西平通常被认为是首选药物。在我们的病例中，对卡马西平有戏剧性的反应。这种反应可能与其对钠通道的影响有关。

PKD与CLCN2突变之间的致病相关性尚未建立。我们认为广泛的白质和小脑的髓鞘功能障碍改变可能导致我们患者的PKD。另外，由功能失调的CLCN2蛋白引起的局部电解质失衡或由于髓内微空泡化引起的功能障碍可能是导致神经症状和MRI表现的原因。

引文：

Secondary paroxysmal kinesigenic dyskinesia associated with CLCN2gene mutation