王燕教授谈罕见基因的诊治策略之问答回顾
上周，肺腾邀请到了中国医学科学院肿瘤医院内科的王燕教授，为大家带来了一场罕见基因诊治策略的直播，重点讲解了RET融合/突变的相关内容。
以下是直播中的部分问题回顾整理，希望能给大家以学习借鉴。
增强CT应该多久做一次比较好？做的太频繁会不会对身体有损害？
答：建议患者在每次疗效评估时做增强CT。大家都担心造影剂对身体的影响，但如果肾功能、心脏功能没有严重的问题，造影剂在体内会很快代谢，所以不需要特别担心。
基因突变丰度低，吃相应靶向药是否效果就不好？
答：基因突变丰度问题比较复杂。首先要看是用组织还是血液做的基因突变检测，多数情况下，血液相对于组织，基因突变丰度会低一点。
如果检测结果发现基因突变丰度是百分之零点几，那么就要考虑复核，找明原因，明确是因为基因突变丰度低还是存在一些干扰。
关于基因突变的丰度与治疗选择的问题，这需要综合患者的肿瘤突变负荷以及其他相关情况，不能简单说基因突变丰度低用相应的靶向药效果就不好。
ROS1融合突变，3A期术后辅助化疗结束后，是否需要上靶向药？
答：对于3A期术后辅助靶向治疗，目前除了EGFR突变有一定的临床数据，ALK正在做临床研究外，对于其他突变或融合基因都没有研究证实术后辅助靶向治疗是有益的。
罕见突变要做这样的研究非常难，所以这个问题可能还需要等待很长时间才会有解答。现在从治疗角度，不推荐使用术后辅助靶向治疗。
9291耐药后可能会出现哪几种基因突变？
答：9291的耐药机制主要分为3大类：一是EGFR基因上又产生的新的突变，二是其他基因发生了变异，三是转化为小细胞肺癌。
常见的是C797S突变，大约有15%-40%的病人发生耐药是因为出现这一突变，目前针对这个新突变正在研发第4代靶向药。
其他的少见耐药突变包括：L718Q，G796D等，目前针对这类突变还没有具体的解决方案，也期待能有更新的靶向药研发。
LOXO292、BLU667什么时候能在中国有临床，大概什么时候上市？
答：这两个药目前都没有进中国，现在也在呼吁政府和药厂，希望他们能在全球进行同步的相关临床研究。
如何评估靶向药的疗效？
答：靶向药的疗效评估建议主要针对有病灶的地方进行影像学检查，及抽血做肿瘤标志物检查及血常规生化以便了解药物的不良反应。
如何知道发生脑转？需要做什么检查？怎样治疗？
答：脑转移包括脑实质转移和脑膜转移，前者更为常见，而脑膜转移预后更差。小细胞肺癌的脑转移发生率更高，研究表明小细胞肺癌患者初次就诊时，脑转移发生率就高达10%。
脑实质转移和脑膜转移都会产生颅内压增高，表现为头痛、呕吐和视神经乳头水肿等，此外还可能出现视力减退、头晕、淡漠、意识障碍、二便失禁和血压增高等现象。
这些症状往往会逐渐加重。
脑实质转移的临床表现还伴一些局灶性症状和体征，如感觉障碍、运动障碍和癫痫等，脑膜转移患者的临床表现因为肿瘤细胞占据部位不同而十分复杂。
如果患者出现以上症状，要考虑可能出现脑转移，建议去做脑增强核磁筛查确定。有时脑部增强CT不能看清小的转移灶，尤其脑膜转移在增强CT上无显现。
还有部分患者会出现无症状的脑转移，这里建议每年定期常规脑增强核磁以早期发现转移。
以上是王燕老师在直播中的部分问答整理，抱歉由于直播时间有限，没有办法回答大家提出的所有问题。
那么通过直播讲解，大家也都知道，RET融合/突变是一种罕见基因突变，该突变的患者在所有的肺癌患者群体中占据非常少的一部分，也正因为人数少，所以目前针对这一群体的新药研究也非常少。
这导致了当前RET融合/突变患者的通用治疗选择只能是放化疗，他们迫切期待能有新的药物治疗选择。
为了帮助RET融合/突变的肺癌患者尽快地将新药引进中国，Haalthy从去年就开始进行“RET融合/突变真实世界研究”项目，希望通过收集到的患者数据向药厂传达RET融合/突变患者的用药诉求。
虽然目前Haalthy已经收集到了40多份数据，并与几家药厂进行了初步洽谈，且已经收到了一些比较好的消息，但是，目前的数据量还达不到要求，我们的目标是收集到100份RET融合/突变患者的数据。
这样才能够进一步地推动、加快Haalthy与药厂的洽谈，促成新药引入中国，进而帮助到RET融合/突变患者。
所以，如果您是或者您身边有RET融合/突变患者，请加入我们Haalthy，填写下方申请表，建立个人档案，共同为新药引进做出努力。
（RET融合/突变真实世界研究登记表）
在“RET融合/突变真实世界研究”项目开展过程中，我们有幸邀请到了中国医学科学院肿瘤医院内科的王燕教授以及美国UC Irvine的吴世康教授加入了Haalthy，而随着项目的开展，Haalthy将会邀请到更多RET突变方面的专家加入，我们将一起为RET突变患者做出行动。
除了RET融合/突变患者，其他所有的肺癌患者也请耐心等待，Haalthy也正在进行其他一系列项目，之后我们会一一公布相关消息。
最后，针对上周的直播，肺腾也想做一份小小的问卷调研，想了解一下大家对于这次直播的一些反馈，您可以在问卷中留下您的意见看法，以及您关心的内容主题。